Sjukdomen Glykogeninlagringssjukdom IIIa (AGL-gen)

Glykogenlagringssjukdomar (GSD) är en grupp ärftliga ämnesomsättningssjukdomar där det sker en onormal ansamling av glykogen i kroppens vävnader. Dessa sjukdomar orsakas av defekter i enzymer som är nödvändiga för syntes eller nedbrytning av glykogen.

Symtom

GSD typ III är kliniskt och enzymatiskt varierande, med symtom som hepatomegali, hypoglykemi, fasteketos, skelettmyopati och kardiomyopati. Hundar som drabbas av GSD IIIa uppvisar en ökning av ALT, ALP och CK under sitt första levnadsår. Vid 14 månaders ålder kan de börja uppvisa trötthet, träningsintolerans och svimning efter fysisk aktivitet.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen och prognosen för glykogenlagringssjukdom (GSD) hos hundar varierar beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad. Genetisk testning kan vara till hjälp för att bekräfta sjukdomen och fastställa den specifika typen av GSD.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Glukos lagras i vävnaderna som glykogen, en stor homopolymer av glukosrester som kataboliseras genom frisättning av glukagon via fosforylas och glykogendebrancherande enzym. Brist på aktivitet hos glykogendebrancherande enzym resulterar i onormala glykogenpartiklar. Gregory et al. identifierade att mutationen c.4223del i AGL-genen som kodar för detta debrancheringsenzym orsakar AGL IIIa hos curly-haired retriever-hundar när den förekommer i homozygos. Denna mutation är en deletion av ett adenosin (A) i exon 32 av AGL som resulterar i en läsramförskjutning och ett trunkerat protein.

De mest drabbade raserna

Borste för lockigt hår

Bibliografi

Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, Chen YT, Fyfe JC. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med. 2007 Jan-Feb;21(1):40-6.