Sensorisk ataktisk neuropati

Sensorisk neuropati hos hundar är en progressiv neurologisk sjukdom som påverkar känslan i djurets extremiteter. Denna patologi kan drabba golden retrievers och orsakas av en mutation i det mitokondriella DNA:t.

Symtom

De första symptomen uppträder vanligtvis mellan två och sju månaders ålder och inkluderar ataxi, onormal gång, slappa leder och mild muskelatrofi som inte verkar vara smärtsam. När sjukdomen fortskrider kan urininkontinens uppstå och hundar förlorar känseln i alla extremiteter och kan inte känna igen sina tassars position i rummet. När de helt förlorar känseln i sina tassar biter de ofta i dem, vilket leder till allvarliga skador.

Hantering av sjukdomar

Även om det inte finns något botemedel mot sensorisk neuropati hos golden retrievers, kan åtgärder vidtas för att hantera symtomen och förbättra hundens livskvalitet. Dessa kan inkludera fysioterapi och andra stödjande behandlingar. I de flesta fall tillgrips dock avlivning när hundens livskvalitet försämras markant.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett mitokondriellt nedärvningssätt. Till skillnad från kärn-DNA finns DNA i cellernas mitokondrier. Mitokondrierna är små intracellulära utrymmen som producerar energi i cellen och varje mitokondrion innehåller sitt eget mtDNA. I en cell finns det därför flera mitokondrier och flera kopior av mtDNA. mtDNA hos hundar, liksom hos människor, ärvs endast från modern. För att en hund ska löpa risk för en sjukdom som följer ett mitokondriellt nedärvningssätt måste den ärva en viss andel mtDNA med mutationen eller genvarianten jämfört med normalt mtDNA. Symtomen på den mitokondriella sjukdomen beror på mutationen och förhållandet mellan muterat mtDNA och det totala mtDNA i cellen. Generellt gäller att ju mer muterat mtDNA som finns i en cell, desto fler symtom får individen. Det kan finnas flera drabbade valpar i samma kull med den mitokondriella sjukdomen och med varierande symtomatologi.

Teknisk rapport

Sensorisk neuropati hos golden retriever-hundar är en sjukdom som yttrar sig i förlust av koordination, slappa leder, förlust av proprioception och oförmåga att uppfatta smärta. Merveille et al. identifierade den sjukdomsframkallande mutationen (m.5304del) i den mitokondriella MTTY-genen (även kallad tRNA-Tyr-genen) som kodar för aminosyran tyrosin transfer RNA. Eftersom denna gen finns i det mitokondriella DNA:t överförs mutationen från honor.

De mest drabbade raserna

Golden Retriever

Bibliografi

Jäderlund KH, Orvind E, Johnsson E,et al. A neurologic syndrome in Golden Retrievers presenting as a sensory ataxic neuropathy. J Vet Intern Med. 2007 Nov-Dec;21(6):1307-15.

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.