Sen debut ataxi-spincerebellär sjukdom

Ataxi kännetecknas av okoordinerade rörelser och är ett relativt ospecifikt kliniskt tecken. Den sent debuterande spinocerebellära ataxi som diskuteras här beror på mutationer i CAPN1-genen.

Symtom

Valpar som utvecklar denna typ av ataxi har okoordinerade rörelser och balansproblem som vanligtvis uppträder mellan 6 månaders ålder och det första levnadsåret. När sjukdomen fortskrider faller de mer regelbundet och bäckenbenen påverkas mer allvarligt.

Hantering av sjukdomar

Det finns inget botemedel mot sjukdomen. Hundar med spinocerebellär ataxi avlivas ofta på grund av deras dåliga livskvalitet.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

I studien av Forman et al (2013) identifierades c.344G>A-varianten av CAPN1-genen som en möjlig orsak till sent debuterande ataxi hos Parson Russell Terrier. CAPN1-genen kodar för den katalytiska underenheten av calpain 1, som är ett viktigt protein för regleringen av cellens cytoskelett och signaltransduktion. Calpain är proteiner som finns i många levande organismer och när det gäller nervsystemet har det föreslagits att de skulle kunna spela en relevant roll vid neuronala skador efter trauma. Man fortsätter dock att studera deras samband med utvecklingen av patologi och det har nyligen visats att calpain 1 kan vara inblandat i utvecklingen av nervceller i lillhjärnan och att det också kan spela en roll i synaptisk plasticitet samt inlärning och minne.

De mest drabbade raserna

Jack Russell Terrier

Bibliografi

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013 May 31;8(5):e64627.