Progressiv retinal atrofi (Papillon)

Progressiv retinal atrofi är en ögonsjukdom där synen gradvis försämras på grund av degeneration av fotoreceptorcellerna (tappar och stavar) i näthinnan.

Symtom

Sjukdomen debuterar vanligtvis sent, i allmänhet vid 5-6 års ålder, och den utvecklas långsamt. Ett av de första kliniska symtomen vid progressiv retinal atrofi är förlust av mörkerseendet, eftersom degeneration av dagseendet vanligtvis tar längre tid att manifestera och leder till fullständig blindhet. Dessutom har denna ögonsjukdom andra utmärkande tecken, såsom förändringar i ögonens utseende, vilket kan inkludera grumling, gråaktig nyans och en lätt onormal glans. Drabbade hundar tenderar att lättare stöta emot föremål och kan uppleva retinal katarakt som ett resultat av sjukdomsprogression.

Hantering av sjukdomar

Sjukdomen debuterar vanligtvis sent, i allmänhet vid 5-6 års ålder, och den utvecklas långsamt. Ett av de första kliniska symtomen vid progressiv retinal atrofi är förlust av mörkerseendet, eftersom degeneration av dagseendet vanligtvis tar längre tid att manifestera och leder till fullständig blindhet. Dessutom har denna ögonsjukdom andra utmärkande tecken, såsom förändringar i ögonens utseende, vilket kan inkludera grumling, gråaktig nyans och en lätt onormal glans. Drabbade hundar tenderar att lättare stöta emot föremål och kan uppleva retinal katarakt som ett resultat av sjukdomsprogression.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Progressiv retinal atrofi är en ärftlig sjukdom som tillhör en grupp retinala sjukdomar och kännetecknas av en gradvis degeneration av stavarna, vilket leder till nattblindhet och förlust av det perifera seendet. Därefter sker en degeneration av tapparna, vilket leder till förlust av det centrala seendet och slutligen total blindhet. Ett samband har konstaterats mellan CNGB1-genen och utvecklingen av denna ögonsjukdom. CNGB1-genen kodar för ett protein som är en del av den cGMPc-aktiverade katjonkanalen i stavfotoreceptorer. Denna kanal spelar en viktig roll för att reglera den visuella transduktionskaskaden, så att ögat kan reagera korrekt på ljus. I studien av Ahonen et al (2011) fann man att en komplex mutation i CNGB1-genen var associerad med utvecklingen av progressiv retinal atrofi hos raserna papillon och phalène. Denna specifika mutation innefattar en deletion på ett baspar och en insättning på 6 baspar i exon 26, vilket resulterar i ett för tidigt termineringskodon i en evolutionärt mycket välbevarad region. Det är viktigt att notera att det finns flera former av progressiv retinal atrofi och att olika gener har identifierats hos hundar som skulle kunna vara relaterade till detta tillstånd. För närvarande ingår inte alla variationer som hittills beskrivits i vårt test.

De mest drabbade raserna

Papillon och Phalène

Bibliografi

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122.

Progressiv retinal atrofi (CNGB1, Kontinental dvärgspaniel (Papillon))