Progressiv retinal atrofi (SLC4A3-gen, Golden Retriever)

Progressiv retinal atrofi är en ögonsjukdom där synen gradvis försämras på grund av degeneration av fotoreceptorcellerna (tappar och stavar) i näthinnan.

Symtom

Ett av de första kliniska symtomen vid progressiv retinal atrofi är förlust av mörkerseendet, eftersom degeneration av dagseendet vanligtvis tar längre tid att manifestera och leder till fullständig blindhet. Dessutom har denna ögonsjukdom andra utmärkande tecken, såsom förändringar i ögonens utseende, vilket kan inkludera grumling, gråaktig nyans och en lätt onormal glans. Drabbade hundar tenderar att lättare stöta emot föremål och kan uppleva retinal katarakt som ett resultat av sjukdomsprogression.

Hantering av sjukdomar

Hanteringen av progressiv retinal atrofi hos hundar syftar till att förbättra livskvaliteten för den drabbade hunden, även om det inte finns någon botande behandling för sjukdomen. Åtgärder kan dock vidtas för att säkerställa en lämplig miljö, t.ex. genom att hålla möbler och föremål på plats, vilket underlättar hundens anpassning till sjukdomen.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Progressiv retinal atrofi är en ärftlig sjukdom som tillhör en grupp retinala sjukdomar och kännetecknas av gradvis degenerering av stavarna, vilket leder till nattblindhet och förlust av det perifera seendet. Därefter sker en degeneration av tapparna, vilket leder till förlust av det centrala seendet och slutligen total blindhet. En koppling mellan SLC4A3-genen och utvecklingen av denna ögonsjukdom har identifierats. SLC4A3-genen kodar för ett transportprotein för lösta ämnen som finns i flera vävnader, inklusive Müller-celler och horisontella retinalceller. I en studie av Downs et al (2011) identifierades en mutation i SLC4A3-genen hos rasen Golden Retriever. Denna specifika mutation kännetecknas av en enda cytosininsättning i exon 16 (c.2601_2602insC). Den misstänkta effekten av denna mutation är genereringen av ett för tidigt termineringskodon i exon 18, vilket kan leda till nedbrytning av budbärar-RNA eller produktion av ett trunkerat protein. Det är viktigt att notera att denna mutation inte förklarar alla fall av progressiv retinal atrofi hos Golden Retrievers, men den är en vanlig orsak till detta tillstånd i rasen. Detta tyder på att det kan finnas ytterligare loci som också bidrar till utvecklingen av progressiv retinal atrofi hos rasen golden retriever.

De mest drabbade raserna

Golden Retriever

Bibliografi

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M,et al. A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One. 2011;6(6):e21452.