Progressiv retinal atrofi dominant (RHO-genen)

Progressiv retinal dominant atrofi (APRD) är en sjukdom som orsakar degeneration av fotoreceptorcellerna och därmed synförlust. APRD orsakas av en mutation i rhodopsingenen (RHO).

Symtom

Förlust av mörkerseende är ett av de tidigaste kliniska tecknen på APRD och blir tydligt vid 12-18 månaders ålder. Hundar upplever också en långsam återhämtning av stavarnas fotoreceptorfunktion efter exponering för ljus. Med tiden kan sjukdomsförloppet leda till blindhet.

Hantering av sjukdomar

Det finns för närvarande inget botemedel eller någon behandling för progressiv dominant retinal atrofi, men det finns vissa alternativ för att bromsa sjukdomsförloppet så mycket som möjligt. Ett av de mest effektiva verktygen är att anpassa hundens miljö och rutiner till synförlusten, t.ex. att använda grindar för att blockera trappor eller undvika att flytta möbler. Användningen av antioxidanter verkar ha en gynnsam effekt på att bromsa sjukdomen, men mer forskning behövs fortfarande för att få ett avgörande resultat.

Genetisk grund

Denna sjukdom nedärvs autosomalt dominant. Autosomal dominant nedärvning innebär att hundar bara behöver ärva en kopia av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Varje valp som föds av en förälder som bär på en kopia av mutationen har 50 procents chans att ärva en kopia av mutationen och löpa risk att utveckla sjukdomen. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

RHO-genen kodar för rhodopsin, en ljusaktiverad receptor som är involverad i stavmedierat mörkerseende. I studien av Kijas et al (2002) identifierade de engelska mastiffer som led av APRD orsakad av en mutation i RHO-genen (c.11C>G). Varianten består av en C till G-transversion, en nonsensmutation, som leder till en förändring från treonin till arginin i den extracellulära domänen av proteinet. Efter denna studie testades 16 olika raser som också hade APRD, men ingen bar på den beskrivna c.11C>G-mutationen. Det är därför möjligt att varianten endast förekommer i rasen engelsk mastiff, men det krävs en studie som omfattar en större population av raser för att klargöra detta påstående.

De mest drabbade raserna

Mastin
Engelsk mastiff

Bibliografi

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS,et al. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.

Kijas JW, Miller BJ, Pearce-Kelling SE,et al. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):27-30.