Progressiv retinal atrofi (SAG-gen, Basenji)

Progressiv retinal atrofi är en ögonsjukdom där synen gradvis försämras på grund av degeneration av fotoreceptorcellerna (tappar och stavar) i näthinnan.

Symtom

Ett av de första kliniska tecknen på progressiv retinal atrofi är förlust av mörkerseendet, eftersom degeneration av dagseendet vanligtvis tar längre tid att manifestera och leder till fullständig blindhet. Dessutom har denna ögonsjukdom andra utmärkande tecken, såsom förändringar i ögonens utseende, vilket kan inkludera grumling, gråaktig nyans och en lätt onormal glans. Drabbade hundar tenderar att lättare stöta emot föremål och kan uppleva retinal katarakt som ett resultat av sjukdomsprogression.

Hantering av sjukdomar

Hanteringen av progressiv retinal atrofi hos hundar syftar till att förbättra livskvaliteten för den drabbade hunden, även om det inte finns någon botande behandling för sjukdomen. Åtgärder kan dock vidtas för att säkerställa en lämplig miljö, t.ex. genom att hålla möbler och föremål på plats, vilket underlättar hundens anpassning till sjukdomen.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Progressiv retinal atrofi är en ärftlig sjukdom som tillhör en grupp retinala sjukdomar och kännetecknas av gradvis degenerering av stavarna, vilket leder till nattblindhet och förlust av det perifera seendet. Därefter sker en degeneration av tapparna, vilket leder till förlust av det centrala seendet och slutligen total blindhet. Ett samband har konstaterats mellan SAG-genen och utvecklingen av denna ögonsjukdom. SAG-genen kodar för ett protein som kallas arrestin och som spelar en avgörande roll i fototransduktionskaskaden i retinala fotoreceptorer. En mutation (c.1216T>C) har identifierats som den troliga orsaken till progressiv retinal atrofi hos rasen Basenji. Substitutionen innebär att ett normalt stoppkodon ersätts med aminosyran arginin, vilket innebär ett tillägg av 25 aminosyror till det normala proteinet. Det är viktigt att notera att det finns flera former av progressiv retinal atrofi och att olika gener har identifierats hos hundar som skulle kunna vara relaterade till detta tillstånd. För närvarande ingår inte alla variationer som hittills beskrivits i vårt test.

De mest drabbade raserna

Basenji

Bibliografi

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD,et al. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.