Primär öppenvinkelglaukom (ADAMTS10-gen, Norsk älghund)

Glaukom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en onormal ökning av det intraokulära trycket, vilket kan leda till smärta och till och med blindhet.

Symtom

Primärt öppenvinkelglaukom utvecklas långsamt under veckor till månader. Symtomen omfattar synförlust, smärta, förekomst av kärl i ögat, rodnad, grumling av hornhinnan, tårflöde, pupiller i olika storlekar, synproblem, ögonsvullnad, aptitlöshet och depression. Glaukom är ett medicinskt nödläge och kräver omedelbar behandling för att förhindra irreversibla skador på näthinnan och synnerven.

Hantering av sjukdomar

Behandling av öppenvinkelglaukom är inriktad på att återställa normalt ögontryck och minska smärtan. Denna typ av glaukom utvecklas långsamt och kan, åtminstone till en början, hållas under kontroll med hjälp av läkemedel. Topikala och orala läkemedel kan användas för att sänka ögontrycket och behandla inflammation eller infektion. I svårare fall kan kirurgiska alternativ som cyklofotokoagulation, gonioimplantation eller enukleation användas.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Primärt öppenvinkelglaukom kännetecknas av ökat intraokulärt tryck på grund av en obalans mellan produktionen och dräneringen av intraokulär vätska. Glaukom är en av de främsta orsakerna till blindhet i världen. ADAMTS10-genen tillhör den familj av gener som är involverade i bildandet av elastiska mikrofiberstrukturer. Det protein som kodas av ADAMTS10 uttrycks i hög grad i det trabekulära nätverket som ansvarar för att underlätta dräneringen av kammarvatten, en viktig vätska för att upprätthålla ett korrekt tryck i ögat. En mutation (c.1159G>A) i ADAMTS10 har identifierats i rasen Norwegian Grey Moose Hunter som orsakar en förändring av en mycket konserverad rest i metalloproteasdomänen. Detta är en nonsensmutation i exon 9 som troligen påverkar proteinets funktionella kapacitet negativt.

De mest drabbade raserna

Norsk älgjägare

Bibliografi

Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD,et al. A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One. 2014 Nov 5;9(11):e111941.