Primärt öppenvinkelglaukom (ADAMTS10-gen, Beagle)

Glaukom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en onormal ökning av det intraokulära trycket, vilket kan leda till smärta och till och med blindhet.

Symtom

Primärt öppenvinkelglaukom utvecklas långsamt under veckor till månader. Symtomen omfattar synförlust, smärta, förekomst av kärl i ögat, rodnad, grumling av hornhinnan, tårflöde, pupiller i olika storlekar, synproblem, ögonsvullnad, aptitlöshet och depression. Glaukom är ett medicinskt nödläge och kräver omedelbar behandling för att förhindra irreversibla skador på näthinnan och synnerven.

Hantering av sjukdomar

Behandling av öppenvinkelglaukom är inriktad på att återställa normalt ögontryck och minska smärtan. Denna typ av glaukom utvecklas långsamt och kan, åtminstone till en början, hållas under kontroll med hjälp av läkemedel. Topikala och orala läkemedel kan användas för att sänka ögontrycket och behandla inflammation eller infektion. I svårare fall kan kirurgiska alternativ som cyklofotokoagulation, gonioimplantation eller enukleation användas.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Primärt öppenvinkelglaukom kännetecknas av ökat intraokulärt tryck på grund av en obalans mellan produktionen och dräneringen av intraokulär vätska. Glaukom är en av de främsta orsakerna till blindhet i världen. ADAMTS10-genen tillhör den familj av gener som är involverade i bildandet av elastiska mikrofiberstrukturer. Det protein som kodas av ADAMTS10 uttrycks i hög grad i det trabekulära nätverket som ansvarar för att underlätta dräneringen av kammarvatten, en vätska som är viktig för att upprätthålla ett korrekt tryck i ögat. En variant i ADAMTS10 (c.1981G>A) har identifierats hos rasen beagle, vilket resulterar i att ett glycin byts ut mot ett arginin på en mycket konserverad position hos 38 arter av ryggradsdjur. Effekten av denna mutation tros vara skadlig för proteinets funktion, och detta kan leda till utveckling av öppenvinkelglaukom genom att försämra utflödet av vattenhaltigt humus genom trabekelverket.

De mest drabbade raserna

Beagle

Bibliografi

Kuchtey J, Olson LM, Rinkoski T,et al. Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma. PLoS Genet. 2011 Feb;7(2):e1001306.