Primär linsluxation

Primär linsdislokation är en förskjutning av linsen från dess normala position, antingen mot ögats främre eller bakre kammare, till följd av en mutation i ADAMTS17-genen.

Symtom

Kliniska tecken på primär linsförskjutning uppträder i medelåldern, runt 4 till 7 år. Symtom som är vanliga vid denna sjukdom är svår smärta, tårar i ögat, nedsatt syn, grumling av det drabbade ögat och rodnad. Förskjutning av linsen kan orsaka en ökning av det intraokulära trycket, vilket kan leda till glaukom. I vissa fall kan linsförskjutning inträffa samtidigt i båda ögonen.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen av sjukdomen beror på om dislokationen sker i den främre eller bakre kammaren och på förekomsten av glaukom. Huvudmålet är att sänka ögontrycket och behandla de bakomliggande orsakerna. Vid främre linsförskjutning används kirurgisk borttagning av linsen för att försöka rädda synen. Andra alternativ är glaukombehandling, långvarig användning av ögondroppar vid dislokation av bakre kammaren eller avlägsnande av ögongloben om det finns smärta.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Primär linsdislokation är ett tillstånd där ögats lins förskjuts från sin normala position, vilket orsakar symtom som smärta, synförlust och till och med glaukom. En mutation i ADAMTS17-genen har identifierats som en möjlig orsaksfaktor för denna sjukdom hos hundar. ADAMTS17-genen tillhör ADAMTS-genfamiljen, som kodar för metalloproteaser, enzymer med en strukturell funktion i ögats linsfibrer. I en studie av Farias et al (2010) identifierades en specifik mutation i ADAMTS17-genen (c.1473+1G>A) som orsakade en frameshift och införandet av ett prematurt termineringskodon. Denna variant visade sig vara signifikant associerad med utvecklingen av primär linsdislokation hos tre hundraser som testades i studien: Jack Russell Terrier, Miniature Bull Terrier och Lancashire Heeler. Senare identifierades samma mutation hos hundar med primär linsluxation av andra raser än de som nämns ovan.

De mest drabbade raserna

Border Collie
Australisk boxer
Miniature Bull Terrier
Jack Russell Terrier
Lancashire heeler
Parson Russell Terrier
Patterdale Terrier
Kinesisk kapphund
Portugisisk pronghorn
Sealyham Terrier
Shar-.Kinesisk Pei
Tenterfield Terrier
Tysk Hunter Terrier
Welsh Terrier
Amerikansk Mouse Terrier
Tibetansk Terrier
Toy Fox Terrier
Italiensk Volpin
Virehårig Fox Terrier
Yorkshire Terrier

Bibliografi

Farias FH, Johnson GS, Taylor JF,et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Sep;51(9):4716-21.

Gould D, Pettitt L, McLaughlin B,et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011 Nov;14(6):378-84.