Primär hyperoxaluri

Primär hyperoxaluri är en sällsynt metabolisk sjukdom som orsakar ökad produktion av oxalat, ett ämne som kan bilda kristaller i njurarna och andra organ.

Symtom

Symtomen på primär hyperoxaluri hos hundar är allvarliga och visar sig vid 3-4 veckors ålder. De kan omfatta överdriven törst och urinproduktion, blod i urinen, buksmärtor, aptitlöshet, viktnedgång och letargi.

Hantering av sjukdomar

Tyvärr finns det inget botemedel mot primär hyperoxaluri och det är ett allvarligt tillstånd. Drabbade hundar dör vanligtvis eller avlivas inom de första två månaderna av sitt liv.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Primär hyperoxaluri kännetecknas av ackumulering av glyoxylat och efterföljande syntes och utsöndring av oxalat och glykolat, vilket leder till utfällning av kalciumoxalat i vävnader, främst i njurarna. Kalciumoxalat ackumuleras gradvis som stenar i tubuli i njurbarken och kan leda till njursvikt. AGXT-genen kodar för enzymet alanin-glyoxylataminotransferas, ett leverenzym som finns i cellernas peroxisomer och är involverat i glyoxylatavgiftning. Här analyserar vi c.304G>A-varianten, även känd som p.Gly102Ser, av AGXT-genen som identifierades hos finska Coton de Tulear-hundar. Denna variant orsakar sjukdomen när den förekommer i homozygoti och påverkar en aminosyra som är strikt konserverad i flera arter, vilket tyder på att den påverkade aminosyran har en relevant roll för enzymets struktur eller funktion.

De mest drabbade raserna

Coton de Tulear
Tibetansk honung

Bibliografi

Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S,et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet. 2012 Jun;43(3):356-61.