Primär ciliär dyskinesi

Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en medfödd sjukdom hos hundar som påverkar hårcellerna i vissa vävnader så att deras cilier blir stela och orörliga eller deformerade. Det är därför den också är känd som immotilt ciliesyndrom. Hårcellerna har flera funktioner, bland annat förflyttning av slem och andra ämnen genom luftvägarna.

Symtom

Hos hundar med CPD fungerar inte flimmerhåren i luftvägarna som de ska, vilket gör det svårt att rensa bort bakterier och andra partiklar från luftvägarna och ökar risken för luftvägsinfektioner som bronkit och lunginflammation. Andningsproblem uppträder vanligtvis inom några dagar efter valpens födsel. Andra symptom är frekventa nysningar och rinnande nos. Sjukdomen påverkar också spermiernas cilier så att drabbade hanar blir sterila.

Hantering av sjukdomar

För närvarande finns det inget botemedel mot CPD, och behandlingen fokuserar på symtomhantering och förebyggande av luftvägsinfektioner. Med rätt infektionsbekämpning kan drabbade hundar leva i flera år.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Primär ciliär dyskinesi kan orsakas av förändringar i CCDC39- och NME5-generna. Här analyserar vi c.286C>T-mutationen i CCDC39-genen, som kodar för ett protein som spelar en viktig roll i ciliestrukturens sammansättning och motilitet. Varianten c.286C>T identifierades hos hundar av rasen Old English Shepherd Dog och genererar ett prematurt stoppkodon och ett afunktionellt CCDC39-protein.

De mest drabbade raserna

Äldre engelsk herdehund

Bibliografi

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.