Resultat
Hälsa och ärftliga sjukdomar hos djur
Sjukdomen Glykogeninlagringssjukdom typ II eller Pompes sjukdom (GAA-gen)

Sjukdomen Glykogeninlagringssjukdom typ II eller Pompes sjukdom (GAA-gen)

Glykogenlagringssjukdomar (GSD) är en grupp ärftliga ämnesomsättningssjukdomar där det sker en onormal ansamling av glykogen i kroppens vävnader. Dessa sjukdomar orsakas av defekter i enzymer som är nödvändiga för syntes eller nedbrytning av glykogen.

Symtom

Symtom på typ II GSD hos hundar inkluderar: muskelsvaghet som gradvis försämrar rörelseförmågan och träningsintolerans. Hundar med Pompes sjukdom kan bli snabbt trötta och har nedsatt uthållighet vid fysiska aktiviteter. De får andnöd på grund av glykogenackumulering i andningsmusklerna och en ökad risk för luftvägsinfektioner. Hjärtproblem såsom förstorat hjärta (kardiomegali) och oregelbunden hjärtrytm (arytmier). Dysfagi eller sväljsvårigheter, vilket kan leda till viktnedgång och undernäring.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen och prognosen för glykogenlagringssjukdom (GSD) hos hundar varierar beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad. Genetisk testning kan vara till hjälp för att bekräfta sjukdomen och fastställa den specifika typen av GSD. I vissa fall kan nutritionsbehandling och stödjande terapi hjälpa till att kontrollera symtomen och förbättra djurets livskvalitet. Vanligtvis implementeras en kolhydratrik diet och dextros administreras intravenöst. I många fall fortskrider dock sjukdomen och valparna överlever inte mer än ett år.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Pompes sjukdom, även känd som glykogenlagringssjukdom typ II (GSD II), är en sällsynt ärftlig ämnesomsättningssjukdom som orsakas av brist på enzymet surt alfa-glukosidas (AGA). Detta enzym krävs för att bryta ned glykogen i lysosomerna. Bristen leder till en onormal ansamling av glykogen i olika vävnader, särskilt i musklerna, vilket orsakar progressiv muskelsvaghet och skador. Här analyserar vi c.2237G>A-varianten av GAA-genen som identifierades hos finska och svenska lapphundar i studien av Seppälä et al. Denna variant producerar ett för tidigt stoppkodon.

De mest drabbade raserna

Finsk lapphund
Svensk lapphund

Bibliografi

Seppälä EH, Reuser AJ, Lohi H. A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One. 2013;8(2):e56825.