Oculoskeletal dysplasi 1 (COL9A3-gen, Labrador Retriever)

Oculoskeletal dysplasi typ 1 är ett sällsynt tillstånd som påverkar kollagenet och yttrar sig i form av avvikelser i ögonen och skelettdysplasi, vilket ofta leder till utveckling av dvärgväxt.

Symtom

De första kliniska tecknen syns under de första 4 till 6 levnadsveckorna. Synstörningarna omfattar katarakt, syneres i glaskroppen och näthinneavlossning. Retinal dysplasi, retinal degeneration eller linskolobom kan också förekomma. Sjukdomens kliniska uttryck varierar från asymtomatiska fall till total synförlust. På skelettnivå är dvärgväxt i extremiteterna, förkortning av ulnaris, krökning av radius, osteoartrit samt höft- och armbågsdysplasi vanliga hos drabbade hundar.

Hantering av sjukdomar

Det finns inga förebyggande åtgärder eller något specifikt botemedel mot detta tillstånd. Föreslagna strategier fokuserar på att förbättra livskvaliteten för drabbade hundar och regelbunden ögonvård samt övervägande av kirurgiska ingrepp i enskilda fall rekommenderas. Dessutom är det viktigt att säkerställa en näringsmässigt adekvat kost och att anpassa miljön för eventuella skelett- och rörlighetsproblem.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte någon ökad risk att utveckla sjukdomen, men vissa bärare har visat milda tecken på ögonskador och kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Oculoskeletal dysplasi typ 1 är en genetisk sjukdom som kännetecknas av ögon- och skelettdefekter till följd av genetiska variationer som påverkar COL9A3-genen, som kodar för kollagen typ IX. Denna typ av kollagen samverkar med andra fibrer för att ge lederna styrka och flexibilitet. Hos rasen labrador retriever har en variant identifierats i COL9A3-genen som består av en guaninrest (c.10_11insG) i exon 1 i COL3-domänen, vilket leder till att ett för tidigt stoppkodon införlivas och ger upphov till ett trunkerat protein. Det verkar som om denna defekt orsakar kollagenbrist i brosk och ögon, vilket skulle förklara den underliggande symtomatologin. Oculoskeletal dysplasi har också beskrivits hos raserna samojed och nordlig inuit.

De mest drabbade raserna

Labrador Retriever

Bibliografi

Goldstein O, Guyon R, Kukekova A, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010 Aug;21(7-8):398-408.

Sebbag L, Riggs A, Carnevale J. Oculo-skeletal dysplasia in five Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol. 2020 Mar;23(2):386-393.