Neuronal ceroid lipofuscinosis 6 (CLN6-gen, Australian shepherd)

Neuronal ceroidlipofuscinos typ 6 (NCL6) är en sällsynt neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en mutation i CLN6-genen. Karakteristiskt för lipofuscinoser är att toxiska ansamlingar uppstår i nervcellerna.

Symtom

Symtomen på NCL6 omfattar en snabb försämring av synen som inträffar runt 18 månaders ålder och leder till fullständig blindhet, beteendestörningar, ångest och koordinationsförlust som förvärras under månadernas lopp.

Hantering av sjukdomar

Det finns inget botemedel mot NCL6, och behandlingen inriktas vanligtvis på symtomlindring. Med tanke på sjukdomens svårighetsgrad används eutanasi.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Neuronala ceroidlipofuscinoser (NCL) är lysosomala lagringssjukdomar som kännetecknas av ansamling av fluorescerande lipofuscingranuler i neuronernas lysosomer, vilket leder till tidig neuronal död och progressiv neurodegeneration i det centrala nervsystemet. Dessa sjukdomar orsakas av mutationer i flera gener, och åldern för symtomdebut och sjukdomsförlopp varierar beroende på den specifika formen av sjukdomen och den underliggande mutationen. NCL6 är en sjukdom som orsakas av mutationer i CLN6-genen, vars funktion är okänd. Här diskuterar vi den mutation som Katz et al. identifierade hos en australisk schäferhund, kallad .829T>C, som orsakar sjukdomen i homozygos. Endast två hundar som drabbats av detta tillstånd har identifierats.

De mest drabbade raserna

Australisk herdehund

Bibliografi

Katz ML, Farias FH, Sanders DN,et al. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Biomed Biotechnol. 2011;2011:198042.