Neonatal kortikal cerebellär degeneration

Neonatal cerebellär kortikal degeneration (CCD) eller neonatal cerebellär abiotrofi är en neurodegenerativ sjukdom som först beskrevs hos beaglehundar. Sjukdomen gör att de drabbade hundarna inte kan röra sig normalt från det att de börjar gå.

Symtom

Hos beaglar ses de första symtomen när hundarna börjar gå vid cirka tre veckors ålder. Drabbade valpar uppvisar balansförlust, förändrad gång med oförmåga att reglera rytm och rörelseomfång samt skakningar. Progressionen av kliniska tecken är minimal. Degeneration och förlust av purkinjeceller i lillhjärnan förekommer.

Hantering av sjukdomar

Det finns för närvarande inget botemedel mot neonatal CDD hos hundar. Behandlingen fokuserar på att hantera symtom och ge stödjande vård för att upprätthålla den drabbade hundens livskvalitet. Detta kan omfatta fysioterapi, hjälpmedel och medicinering för att kontrollera skakningar och andra symtom. Prognosen för hundar är varierande och i allvarliga fall kan avlivning övervägas.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Spinocerebellära ataxier är en genetiskt heterogen grupp av sjukdomar som kännetecknas av posturala avvikelser, motoriska underskott och cerebellär degeneration, inklusive neonatal cerebellär kortikal degeneration. Spektrin β-III, ett cytoskelettprotein som finns i purkinjecellernas soma och dendritiska träd i lillhjärnan, krävs för att upprätthålla den dendritiska arkitekturen. Spectrin β-III kodas av SPTBN2-genen, som har visat sig vara förändrad vid CDD. Forman et al. upptäckte en deletion på 8 baspar i SPTBN2-gensekvensen, vilket kan vara orsaken till neonatal CDD hos beaglehundar. Denna deletion påverkar exon 29 i SPTBN2 och genererar ett för tidigt stoppkodon, vilket leder till produktion av ett trunkerat protein.

De mest drabbade raserna

Beagle

Bibliografi

Forman OP, De Risio L, Stewart J,et al. Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet. 2012 Jul 10;13:55.