Narkolepsi (HCRTR2-gen, Labrador Retriever)

Narkolepsi är en neurologisk sömnstörning som kännetecknas av överdriven sömnighet och kataplexi eller muskelsvaghet. Uppkomsten av sjukdomen har kopplats till mutationer i HCRTR2-genen, en viktig beståndsdel i regleringen av sömn och vakenhet.

Symtom

Symtomen på narkolepsi visar sig vanligtvis mellan den fjärde veckan och den sjätte levnadsmånaden. Kliniska tecken inkluderar dåsighet, snabba ögonrörelser och ryckningar. Som svar på positiva stimuli som mat eller lek kan hundar uppleva episoder av kataplexi. Dessa episoder börjar med flexion av bakbenen och hängande nacke, följt av att hunden faller omkull och förblir orörlig i några sekunder eller minuter. Lyckligtvis är narkolepsi varken progressiv eller livshotande.

Hantering av sjukdomar

Det finns inget definitivt botemedel mot narkolepsi. Lindriga symtom kräver ingen behandling, medan allvarliga symtom som hindrar hunden från att leva ett normalt liv kan behandlas med läkemedel mot narkolepsi. Fysostigmin hjälper till att minska frekvensen av anfall, medan imipramin kan minska symtomens svårighetsgrad.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Narkolepsi är en funktionsnedsättande sömnstörning som kännetecknas av överdriven sömnighet och kataplexi. Uppkomsten av detta tillstånd har visat sig vara relaterat till mutationer i HCRTR2-genen, vilket tyder på att hypokretiner och hypokretinreceptor 2 spelar en avgörande roll som neuromodulatorer för sömn, tillsammans med de aminergiska och kolinergiska systemen. I en studie av Lin et al (1999) identifierades en G till A övergång (c.1105+5G>A) i 5` splice consensus sekvensen, vilket resulterade i deletion av exon 6. Denna variant identifierades hos rasen labrador retriever, men hittades inte hos dobermann och tax med narkolepsi. Därför kan denna specifika mutation inte förklara förekomsten av narkolepsi hos alla hundraser. Andra mutationer har dock beskrivits hos olika raser, varav några ingår i vårt test.

De mest drabbade raserna

Labrador retriever

Bibliografi

Lin L, Faraco J, Li R,et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999 Aug 6;98(3):365-76.