Musladin-Lueke syndrom

Musladin-Lueke syndrom är en genetisk sjukdom som förekommer hos beaglehundar. Detta tillstånd orsakas av mutationer i ADAMTSL2-genen som negativt påverkar utvecklingen och strukturen av bindväv och hud.

Symtom

Drabbade hundar uppvisar en rad olika kliniska tecken, bland annat en mindre kroppsstorlek och en märklig gång, där de står på tårna snarare än på trampdynan. Dessutom kan fysiska kännetecken som ett tillplattat huvud, styv och tätt packad päls och brett placerade, sneda ögon noteras. Symtomens svårighetsgrad varierar kraftigt, från hundar med milda till måttliga symtom till svårt drabbade hundar.

Hantering av sjukdomar

Det finns för närvarande inget botemedel mot Musladin-Lueke-syndromet, men rätt veterinärvård och miljöanpassning kan bidra till att förbättra hundens livskvalitet.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Sjukdomen kallades ursprungligen "Chinese Beagle syndrome" och döptes senare om efter två framstående beagleuppfödare, Musladin och Lueke. Musladin-Lueke-syndromet upptäcktes först hos beaglar på 1970-talet och en incidens på 2-3 % uppskattades i de brittiska och australiensiska subpopulationerna. Genom kartläggning och sekvensering av troliga kandidatgener identifierade Bader et al (2010) därefter den orsakande mutationen c.661C>T i ADAMTSL2-genen. Mutationen orsakar en icke-synonym förändring som innebär att ett arginin byts ut mot ett cystein i en mycket konserverad region av proteinet. Denna förändring kommer därför sannolikt att påverka strukturen och funktionen hos proteinet, som utgör en del av den extracellulära matrixen och bidrar till organisationen och stabiliteten hos bindväv, inklusive hud, brosk och blodkärl.

De mest drabbade raserna

Beagle

Bibliografi

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW,et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One. 2010 Sep 17;5(9):e12817.