Mucopolysackaridos 3A (SGSH-gen, Tax (Dachshund))

Mukopolysackaridos IIIA är en lysosomal lagringspatologi som orsakas av mutationer i SGSH-genen som kodar för sulfamidasenzymet som är involverat i nedbrytningen av heparansulfat. Eftersom heparansulfat inte kan brytas ned ordentligt ackumuleras det i vävnaderna och är särskilt skadligt för nervsystemet.

Symtom

Denna typ av mukopolysackaridos orsakar spinocerebellär ataxi som vanligtvis uppträder före 4 års ålder och utvecklas långsamt. Drabbade hundar har problem med att gå och snubblar och faller ofta. Tremor observeras också när hunden utför frivilliga rörelser (intentionstremor).

Hantering av sjukdomar

Det finns för närvarande inget botemedel mot mukopolysackaridos IIIA. Hantering av sjukdomen innebär i allmänhet att behandla symtomen och förbättra hundens livskvalitet så mycket som möjligt. Om du misstänker att din hund kan ha mukopolysackaridos IIIA eller någon annan sjukdom bör du ta hunden till en veterinär för undersökning och lämplig rådgivning.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Mukopolysackaridoser är sjukdomar som påverkar förmågan att bryta ned olika typer av mukopolysackarider. Mukopolysackaridos IIIA orsakas av SGSH-genen som kodar för heparansulfaminidas, specifikt analyserar vi här varianten c.740_742delCCA som ger en deletion av tre baspar i gensekvensen och påverkar enzymets veckbildning. Hunden måste bära på två kopior av varianten för att utveckla sjukdomen, bärare av en kopia av c.740_742delCCA är helt friska.

De mest drabbade raserna

Teckel

Bibliografi

Aronovich EL, Carmichael KP, Morizono H,et al. Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics. 2000 Aug 15;68(1):80-4.

Jolly RD, Ehrlich PC, Franklin RJ, Macdougall DF, Palmer AC.Histological diagnosis of mucopolysaccharidosis IIIA in a wire-haired dachshund. Vet Rec. 2001 May 5;148(18):564-7.