Medfödd myotoni (CLCN1-gen)

Myotonia congenita är en sjukdom som drabbar skelettmuskulaturen och kännetecknas av att musklerna inte kan slappna av ordentligt efter sammandragning. Detta tillstånd är resultatet av mutationer som påverkar funktionen hos kloridkanalen i muskelceller.

Symtom

Kliniska tecken som beskrivs inkluderar generaliserad stelhet i rörelser, allvarlig skelettmuskelhypertrofi och ökade andningsljud. Andra symtom är svårigheter att svälja och överdriven salivavsöndring (uppträder vid 2-3 månaders ålder). I vissa fall har ett nära samband mellan myotonia congenita och prognathism superior observerats hos denna ras.

Hantering av sjukdomar

Inget botemedel mot myotonia congenita har rapporterats, men drabbade hundar hålls vanligtvis stabila med läkemedelsbehandling, t.ex. prokainamid.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Myotonia congenita är en sjukdom som orsakas av mutationer i CLCN1-genen som kodar för en spänningsberoende kloridkanal i skelettmuskulaturen. Mutationer i genen leder till att kloridkanalen inte kan öppna sig helt och depolariseringen varar därför längre än normalt. Detta leder till att skelettmuskulaturens avslappning fördröjs efter muskelkontraktionen. En basparsinsättning (c.2647_2648insA) i CLCN1-genen har identifierats hos rasen Australian Cattle Dog som orsakar en läsramförskjutning. Resultatet är försämrad kloridkanalledning i skelettmuskulaturen hos hundar.

De mest drabbade raserna

Border Collie
Australian Boxer

Bibliografi

Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R,et al. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):458-63.