Medfödd keratokonjunktivit sicca och ichthyosiform dermatos

Keratoconjunctivitis sicca congenita och ichthyosiform dermatos (QSCDI) är ett tillstånd som har identifierats hos rasen Cavalier King Charles Spaniel. Tillståndet kännetecknas av en kombination av torra ögon och förlust av tårfilm samt en hudsjukdom som yttrar sig i fjällande hud och sträv, lockig päls.

Symtom

De första kliniska tecknen på denna sjukdom uppträder vanligtvis vid tidig ålder, och valpar rapporteras ha svårt att öppna ögonen redan vid 10 till 11 dagars ålder. Symtom som förknippas med kongenital keratokonjunktivitis sicca är bland annat rodnad i ett eller båda ögonen och en tät, mukopurulent ögonflöde. I svåra fall kan dessa symtom utvecklas till sårbildning på hornhinnan följt av vaskularisering av hornhinnan. Redan från födseln har dessa hundar en onormal päls, som är karakteristiskt grov, alopecierad och lockig. Huden, särskilt längs rygg och flanker, är ofta torr och fjällig. I vuxen ålder ses hyperpigmentering av huden på buken och hyperkeratinisering av trampdynorna. Dessutom har tandproblem och förändringar i naglarnas tillväxt med risk för att de lossnar rapporterats.

Hantering av sjukdomar

Det finns inga förebyggande åtgärder för detta tillstånd och hanteringen av sjukdomen är utmanande, eftersom den kräver intensiv vård av ägaren. Den dermatologiska prognosen är dålig och fullständig bot uppnås inte. Vid behandling av keratokonjunktivit används vanligen topikala immunmodulerande läkemedel och tårvätskeersättning. Vissa vårdgivare har observerat att regelbunden nageltrimning verkar minska nageltrång, och användning av tillskott av essentiella fettsyror (linfröolja) är bra för hudens hälsa. Dessutom är det tillrådligt att upprätthålla en regelbunden tandvårdsrutin.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Medfödd keratokonjunktivit sicca och iktyosiform dermatos är en autosomal recessiv sjukdom som är associerad med en mutation i FAM83H-genen. Keratokonjunktivit sicca verkar vara en följd av en neurofunktionell defekt i tårkörtlarna, vilket resulterar i minskad produktion av vattenhaltiga tårar. Iktyosiform dermatos, å andra sidan, utvecklas på grund av en onormal ökning av cellomsättningen i det yttersta lagret av epidermis. Kliniska observationer hos drabbade hundar tyder på att FAM83H-genen spelar en nyckelroll i hudens utveckling och reglering samt i bildandet av tandemalj. Den variant som identifierats i FAM83H-genen och som är ansvarig för detta tillstånd innebär en deletion av en bas i exon 5, vilket orsakar en trunkering av peptiden från 1151 till 528 aminosyror. Även om denna mutation tros ha sitt ursprung uteslutande i rasen Cavalier King Charles Spaniel, måste ett större antal raser undersökas för att bekräfta detta faktum.

De mest drabbade raserna

King Charles Cavalier Spaniel

Bibliografi

Barnett KC. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. J Small Anim Pract. 2006 Sep;47(9):524-8.

Forman OP, Penderis J, Hartley C, et al. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. 2012 Jan;8(1):e1002462.

Hartley C, Donaldson D, Smith KC, et al. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs. Part I: clinical signs, histopathology, and inheritance. Vet Ophthalmol. 2012 Sep;15(5):315-26.