May-Hegglin anomali

May-Hegglins anomali är en sällsynt blodsjukdom som kännetecknas av en ökning av trombocyternas storlek och en minskning av antalet trombocyter. Detta kan leda till svårigheter i blodkoagulationsprocessen.

Symtom

May-Hegglins anomali kännetecknas av ett minskat antal blodplättar och en ökad storlek på blodplättarna. Dessutom kan detta tillstånd leda till förlängd blödningstid, hematom och ihållande trombocytopeni. Förekomst av blå cytoplasmatiska inneslutningar i neutrofiler observeras också.

Hantering av sjukdomar

De flesta hundar med denna sjukdom får inga allvarliga symtom eller komplikationer och därför krävs ingen särskild behandling. I de fall hunden har betydande blödningar eller extremt låga trombocytnivåer kan trombocyttransfusioner övervägas som ett behandlingsalternativ.

Genetisk grund

Denna sjukdom nedärvs autosomalt dominant. Autosomal dominant nedärvning innebär att hundar bara behöver ärva en kopia av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Varje valp som föds av en förälder som bär på en kopia av mutationen har 50 procents chans att ärva en kopia av mutationen och löpa risk att utveckla sjukdomen. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

May-Hegglin-anomali är en blodsjukdom som tillhör gruppen trombocytopenier och kännetecknas av ett lågt antal blodplättar. För närvarande har anomalin endast beskrivits hos rasen mops. En studie av Flatland et al (2011) identifierade en mutation (c.5521G>A) i MYH9-genen, vilket leder till att lysin ersätts av glutamin vid position 1841 i det resulterande proteinet. Denna mutation har associerats som en möjlig orsaksvariant till May-Hegglins anomali, och är identisk med en mutation som hittats hos människor som drabbats av denna anomali.

De mest drabbade raserna

Doguillo

Bibliografi

Flatland B, Fry MM, Baek SJ,et al. May-Hegglin anomaly in a dog. Vet Clin Pathol. 2011 Jun;40(2):207-14.