Intestinal malabsorption av kobalamin (CUBN-gen, Komondor)

Intestinal kobalaminmalabsorption, även känt som Imerslund-Gräsbecks syndrom, är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar kroppens förmåga att absorbera vitamin B12 (kobalamin) i tunntarmen.

Symtom

Symtom på malabsorption av kobalamin i tarmen uppträder vanligen mellan 6 och 12 veckors ålder och omfattar svaghet, tillväxthämning, kräkningar, diarré, leversjukdom, anemi och minskat antal vita blodkroppar. Ökade nivåer av vissa proteiner i urinen, s.k. proteinuri, är också karakteristiskt.

Hantering av sjukdomar

Om din valp uppvisar några symtom bör du kontakta din veterinär för utvärdering. Drabbade hundar behöver livslångt tillskott av kobalamin, vilket leder till att sjukdomen försvinner hos de flesta behandlade djur.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Kobalamin eller vitamin B12 är ett essentiellt mikronäringsämne som är viktigt för proteinmetabolismen. Det absorberas i tunntarmens ileum av molekylkomplexet cubam, som uttrycks i tarmepitelets och njurarnas celler och består av underenheterna cubilin (CUBN) och amnionless (AMN). Drabbade hundar kan inte producera tillräckliga mängder CUBN. Här analyserar vi c.8746+1G>A-varianten i CUBN-genen som är ansvarig för kobalaminmalabsorption hos Komodor-hundar. Andra sjukdomsframkallande mutationer i CUBN har beskrivits hos beaglar och border collies (diskuteras inte här).

De mest drabbade raserna

Beagle
Border Collie
Komondor

Bibliografi

Fyfe JC, Hemker SL, Frampton A,et al. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res. 2018 Dec 27;14(1):418.