Lundehundssyndrom

Lundehunds tarmsyndrom är en mag- och tarmsjukdom som orsakar malabsorption och proteinbrist.

Symtom

Detta syndrom är typiskt för lundehundar och omfattar symtom som låga serumproteinnivåer, kräkningar, vikt- och muskelförlust, aptitlöshet, letargi, vätskeansamling i buken och svullna tassar. Symtomen kan uppträda i alla åldrar mellan 6 månader och 10 år. Det kan så småningom utvecklas till lymfom, cancer i tarmen eller magen.

Hantering av sjukdomar

Det finns inget botemedel mot detta tillstånd, och behandlingen omfattar vanligtvis kostförändringar, vitamintillskott, antiinflammatoriska läkemedel och läkemedel för att minska uppbyggnaden av celler i tarmarna, förbättra lymfflödet och eliminera skadliga tarmbakterier. De vanligaste behandlingarna är prednison, metronidazol, cimetidin, FOS, Forti-flora och B12-injektioner. Behandlingen varierar från hund till hund och prognosen är mycket varierande, från mild kronisk diarré, som ofta återkommer, till svåra symtom som är resistenta mot behandling.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Den exakta orsaken till Lundehunds syndrom är inte helt klarlagd, men tros vara relaterad till en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. År 2016 publicerades studien av Metzger et al. som drog slutsatsen att c.1849G>C-mutationen i P3H2-genen, som vi diskuterar här, kan vara orsaken till syndromet. P3H2-genen (tidigare känd som LEPREL1) uttrycks i vissa neuroendokrina celler som finns i tarmslemhinnan och det har föreslagits att den kan spela en viktig roll i bearbetningen och utsöndringen av neuropeptider. Förändringar i P3H2 kan vara kopplade till förändringar i tarmens neuropeptidproduktion som kan vara avgörande för denna och andra inflammatoriska tarmsjukdomar.

De mest drabbade raserna

Lundehund

Bibliografi

Metzger J, Pfahler S, Distl O. Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics. 2016 Aug 2;17:535.