Kortikal degeneration i lillhjärnan

Cerebellär kortikal degeneration är en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv cerebellär ataxi som kan orsakas av förändringar i SNX14-genen.

Symtom

Sjukdomen manifesterar sig vanligtvis under de första månaderna av hundens liv, även om det kan finnas variationer mellan raser. Den kännetecknas av degeneration av neuronerna i Purkinje-lagret, liksom andra nervceller som utgör en del av lillhjärnan och utgör det granulära och molekylära lagret.

Hantering av sjukdomar

Om en hund uppvisar symtom på cerebellär ataxi eller något annat tillstånd är det viktigt att träffa en veterinär så snart som möjligt för en fullständig klinisk utvärdering.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Genen SNX14 producerar ett protein som är mycket konserverat bland olika arter och som är involverat i synaptisk överföring. Den variant i SNX14 som studeras här är c.2653 + 1G > A som påverkar splitsningsprocessen genom att ändra exon 26 i genen.

De mest drabbade raserna

Vizsla

Bibliografi

Bryant D, Seda M, Peskett E,et al. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13763.

Fenn J, Boursnell M, Hitti RJ,et al. Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet. 2016 Aug 26;17(1):123.