Kongenital stationär nattblindet (RPE65-genen)

Medfödd stationär nattblindhet (CNEC) är en näthinnesjukdom som orsakas av en mutation i RPE65-genen, vilket ger nattblindhet och viss synnedsättning under dagen.

Symtom

Det karakteristiska symptomet på CNEC är förlust av mörkerseende eller nedsatt förmåga att se i mörker. Synproblem kan också uppstå under dagsljus. Även om vissa hundar kan drabbas av permanent och irreversibel blindhet, kan symtomens svårighetsgrad variera avsevärt från fall till fall. Lyckligtvis kan hundar med minimala symptom bibehålla en relativt god livskvalitet.

Hantering av sjukdomar

För närvarande finns det inget känt botemedel mot denna sjukdom, men om din hund har synproblem kan din veterinär ge vägledning om hur du kan hjälpa ditt husdjur att anpassa sig och hantera synsvårigheter.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Enzymet som kodas av RPE65-genen spelar en nyckelroll i processen för regenerering av synpigment, vilket är nödvändigt för stav- och tappmedierad syn. Detta enzym uttrycks i det retinala pigmentepitelet, vilket understryker dess betydelse för synfunktionen. I studien av Aguirre G.D. et al (1998) identifierades en deletion på fyra nukleotider (AAGA) i RPE65-genen, vilket orsakar en läsramförskjutning och uppkomsten av ett för tidigt stoppkodon. Resultatet blir en felöversättning och därmed ett defekt protein.

De mest drabbade raserna

Berger de Brie (Briard)

Bibliografi

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S,et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30;4:23.

Cai X, Conley SM, Naash MI. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):57-62.