Kongenital myasteni syndrom - (CHAT-gen, Old Danish Show Dog)

Kongenitalt myasteniskt syndrom (CMS) är en sällsynt neuromuskulär sjukdom som orsakar övergående förlamning efter träning. Sjukdomen har kopplats till en mutation i CHAT-genen, som är involverad i produktionen av kolinacetyltransferas.

Symtom

Det huvudsakliga symptomet på SMC är träningsinducerad muskelsvaghet. Hundar kan springa normalt i 5 till 30 minuter, men efter denna tid försvagas och böjs deras lemmar, vilket får dem att falla. Även om symtomen försvinner några minuter senare kan de återkomma om träningen fortsätter. Detta resulterar i träningsintolerans och trötthet hos drabbade hundar. Det bör noteras att sjukdomen inte anses förvärras när den fortskrider.

Hantering av sjukdomar

Livsstilsinterventioner, såsom begränsad motion och tillräckliga viloperioder, kan reglera motionsintolerans och trötthet. Om din hund uppvisar några symtom bör du kontakta din veterinär för utvärdering.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Beroende på var i den neuromuskulära övergången det förändrade proteinet finns har SMC flera undertyper: presynaptisk, synaptisk, postsynaptisk och medfödda störningar i proteinglykosyleringen. I detta fall kodar den påverkade genen (CHAT) för ett protein som kallas kolinacetyltransferas. Detta enzym ansvarar för att producera acetylkolin, som frisätts vid den presynaptiska terminalen och är nödvändigt för muskelrörelser. Det kongenitala myasteniska syndrom som upptäcktes hos rasen Old Danish Pointer är därför av den presynaptiska subtypen. En mutation i CHAT-genen har rapporterats vara inblandad i utvecklingen av denna subtyp av CMS. Mutationen består av en G för A-substitution i exon 6, vilket leder till ett valin för ett metionin vid position 29 i proteinet (p.V29M).

De mest drabbade raserna

Tidigare dansk spetshund

Bibliografi

Proschowsky HF, Flagstad A, Cirera S,et al. Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. J Hered. 2007;98(5):539-43.