Kondrodysplasi

Skelettdysplasier är sjukdomar som påverkar ben och brosk, inklusive kondrodysplasi, som leder till onormalt kortväxthet.

Symtom

Drabbade hundar har ofta böjda framben, karpal valgus eller utåtriktad avvikelse av händerna, förkortning av kotkropparna, försenad förbening av karpalbenen och vidgning av metafyserna. Bäcken- och lårmusklerna är underutvecklade och höftledsdysplasi kan förekomma.

Hantering av sjukdomar

Om din hund uppvisar några symtom, t.ex. korta ben eller oproportionerlig tillväxt, bör du kontakta din veterinär för utvärdering.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Kondrodysplasi påverkar endokondral ossifikation, vilket är den process där benvävnad bildas i epifysalplattorna. Dessa plattor är tillväxtzoner i långa ben och består av broskvävnad. Förändringar i gener som är involverade i benutvecklingen, t.ex. gener som är involverade i produktionen av extracellulära matrixkomponenter och gener som reglerar tillväxt, är särskilt viktiga vid denna typ av skelettpatologi. Vid dessa sjukdomar kan gener som kodar för olika typer av kollagen (COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, COL2A1, COL11A1 och COL11A2), proteoglykaner som perlekan och aggrekan samt hormonreceptorer som parathyroidhormonreceptor 1 (PTHR1) och receptorer för tillväxtfaktorer som fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3 (FGFR3) vara påverkade. I denna studie analyserades den patogena varianten c.2083C>T i ITGA10-genen. Denna gen kodar för ett protein som tillhör integrinfamiljen och är lokaliserat på cellytan. Detta protein förmedlar bindningen av celler till den extracellulära matrisen och kan, förutom att ha en strukturell funktion, vara involverat i cellsignaleringsprocesser. I studien av Kyöstilä et al. observerades att mutationen c.2083C>T eller p.Arg695* ger ett afunktionellt trunkerat protein.

De mest drabbade raserna

Norsk älgjägare
Carelian björnhund

Bibliografi

Kyöstilä K, Lappalainen AK, Lohi H. Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One. 2013 Sep 25;8(9):e75621.

Smit JJ, Temwitchitr J, Brocks BA, et al. Evaluation of candidate genes as a cause of chondrodysplasia in Labrador retrievers. Vet J. 2011 Feb;187(2):269-71.