Ichthyosis (PNPLA1-gen, Golden Retriever)

Iktyos är en sjukdom som skadar hornlagret i överhuden, vilket gör att huden blir tjockare och flagnar av och därmed ökar risken för hudinfektioner hos drabbade hundar.

Symtom

Valpar som drabbas av iktyos har onormal hud vid födseln. Huden är sträv och täckt av tjocka, feta fjäll, av vilka en del fäster tätt mot huden och pälsen och en del flagnar i fjäll. Tassarna kan vara förtjockade och orsaka smärta. Sjukdomen förvärras vanligtvis med åldern och blir kronisk och allvarlig livet ut. Inga andra symtom som påverkar andra vävnader observeras.

Hantering av sjukdomar

För närvarande finns det inget botemedel mot iktyos hos hundar. Hanteringen av sjukdomen fokuserar på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten och kräver kontinuerlig vård och veterinäruppföljning. Om du misstänker att din hund kan ha drabbats av denna sjukdom är det viktigt att du tar den till en veterinär för råd om de lämpligaste behandlingarna. Möjliga behandlingar inkluderar milda anti-seborrhoeic schampon, fuktighetskräm och syntetiska retinoider.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Hos hundar har man upptäckt flera mutationer som är förknippade med iktyos som är rasspecifika och följer en autosomal recessiv nedärvningsmodell. Hos golden retriever har den mutation som orsakar iktyos visat sig vara i PNPLA1-genen (patatin-like phospholipase domain containing 1). Denna gen producerar ett protein som är involverat i lipidmetabolismen och uttrycks i keratinocyterna i epidermis, där det spelar en roll i metabolismen av glycerofosfolipider i hudbarriären.

De mest drabbade raserna

Golden Retriever

Bibliografi

Grall A, Guaguère E, Planchais S,et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7.