Hypomyelinisering

Hypomyelinisering uppstår när myelinproduktionen är onormal, vilket leder till försämrad nervledning och uppkomsten av neurologiska symtom, t.ex. tremor.

Symtom

Symtomen varierar från hund till hund, men uppträder vanligen under den första eller de två första levnadsveckorna. Ett av de mest karakteristiska symtomen är skakningar, särskilt i bakbenen, som accentueras vid spänning eller motion. Hos valpar kan dessa skakningar göra det svårt att suga. Dessutom kan hundar med hypomyelinisering uppvisa svaghet, oförmåga att gå eller stå och inkoordination.

Hantering av sjukdomar

Tyvärr finns det inget botemedel mot hypomyelinisering hos hundar och behandlingen är beroende av vård och stöd till den drabbade hunden. Det rekommenderas att hjälpa till med utfodring, minska stress och spänning och överväga fysioterapi för att förbättra rörlighet och koordination.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Myelin är en skyddande beläggning som täcker nervcellernas axoner och som är involverad i överföringen av nervimpulser. Hypomyelinisering uppstår när elektriska impulser störs på grund av en bristfällig myelinproduktion. En mutation i FNIP2-genen, som kodar för folliculin-interacting protein 2, har kopplats till utvecklingen av hypomyelinisering. Mutationen består av en deletion av en enda A-nukleotid, vilket förskjuter läsramen och orsakar för tidig inkorporering av en translationsstoppsignal. Resultatet är ett trunkerat protein som tros orsaka fördröjd mognad hos en subpopulation av oligodendrocyter (den cell som bildar myelinskidorna i det centrala nervsystemet), även om FNIP2-genens exakta funktion ännu inte är helt klarlagd.

De mest drabbade raserna

Weimaraner

Bibliografi

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA,et al. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. 2014 Jan;62(1):39-51.