Hyperkeratos epidermolysis

Epidermolytisk hyperkeratos hos hundar är ett dermatologiskt tillstånd där hundens hud påverkas av keratin, ett fibröst protein som bildar det yttre hudlagret, vilket resulterar i skör och fjällande hud.

Symtom

Symtomen visar sig inom några timmar efter födseln, huden är skör, torr och fjällig, särskilt på hudområden som viks eller gnids mot varandra. Hos vuxna kvarstår torrheten och mörkgrå hyperpigmentering uppstår. Det uppstår sprickor i huden som kan blöda och infektioner är vanliga. Fotdynor, klor, hår och tänder är normala.

Hantering av sjukdomar

Det är viktigt att notera att symtomens svårighetsgrad kan variera beroende på hundras och sjukdomsstadium. Det är tillrådligt att ta din hund till veterinären om du upptäcker något av dessa symtom för korrekt diagnos och behandling.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Epidermolytisk hyperkeratos hos hundar kan orsakas av mutationer i flera olika gener som styr keratinproduktionen i huden, t.ex. KRT1, KRT10, LOR och FLG. KRT10 är en gen som ger instruktioner för tillverkning av keratin 10. Detta protein finns i huden och hjälper till att upprätthålla hudcellernas struktur och styrka. Mutationer i KRT10-genen kan orsaka hudsjukdomar som epidermolytisk hyperkeratos, ett tillstånd där huden blir tjock och fjällig. I studien av Credille et al. identifierades mutationen c.1125+1G>T (som diskuteras här) i KRT10-genen i en familj med Norfolk Terrier-hundar som orsak till en mild form av epidermolytisk hyperkeratos. Varianten c.1125+1G>T påverkar en splitsningsplats i genen, som är viktig för korrekt bearbetning av KRT10-proteinet. Elektronmikroskopi bekräftade att de drabbade hundarna hade minskat och klumpat ihop tonofilament, som är intermediära keratinfilament som hjälper till att upprätthålla strukturen och styrkan hos epitelceller.

De mest drabbade raserna

Norfolk Terrier

Bibliografi

Credille KM, Barnhart KF, Minor JS,et al. Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. Br J Dermatol. 2005 Jul;153(1):51-8.