Hyperekplexi, eller Skräcksjukdom (SLC6A5-gen)

Hyperecplexia eller startle disease är en sällsynt sjukdom där icke-epileptiska anfall, som utlöses av plötsliga stimuli, resulterar i muskelstelhet. Detta tillstånd orsakas vanligtvis av en genetisk mutation i SLC6A5-genen.

Symtom

Hyperekplexi är en tidigt debuterande sjukdom hos hundar, med symtom som vanligtvis uppträder så tidigt som under den första postnatala veckan. Vanliga kliniska tecken är ofrivilliga muskelsammandragningar, stelhet och skakningar, vilket kan hindra normal rörlighet. Cyanos och andningsproblem som apné har också dokumenterats.

Hantering av sjukdomar

Användning av ångestdämpande medel, t.ex. klonazepam (bensodiazepin), kan hjälpa till att kontrollera muskelspasmer och öka överlevnadsgraden i sjukdomen. Dessutom rekommenderas beteendeterapi, som syftar till att lära hunden att kontrollera sin överdrivna reaktion på plötsliga stimuli.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Hyperecplexia eller startle disease är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av en överdriven reaktion på plötsliga stimuli som ljud eller beröring. Sjukdomen har kopplats till en deletion i SLC6A5-genen, som kodar för den presynaptiska glycintransportören GlyT2. Denna transportör är avgörande för att upprätthålla en presynaptisk reserv av glycin, vilket är nödvändigt för hämmande neurotransmission. Brist på synaptiskt glycin korrelerar med kliniska symtom på sjukdomen.

De mest drabbade raserna

spansk vinthund
irisk vinthund

Bibliografi

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF,et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul;43(1):184-9.

Murphy SC, Recio A, de la Fuente C,et al. A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet. 2019 May;138(5):509-513.