Hundens multifokala retinopati 3

Canine multifocal retinopathy 3 är en ögonsjukdom som orsakas av mutationen c.1388del i bestrophin 1-genen och som orsakar degeneration i flera områden av näthinnan.

Symtom

Drabbade hundar uppvisar vanligtvis multipla bilaterala cirkulära multifokala områden med näthinneavlossning mellan 11 och 16 veckors ålder. Solbruna till orangebruna avlagringar ses under näthinnan. Degenerationen är långsam och leder vanligtvis inte till blindhet. De flesta hundar uppvisar inga synproblem, men i mer allvarliga fall kan det undantagsvis förekomma synstörningar.

Hantering av sjukdomar

Om din hund uppvisar några symtom bör du kontakta din veterinär för utvärdering.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Canine multifocal retinopathy (cmr) typ 3 är en ögonsjukdom som kännetecknas av multipla områden med retinal degeneration. Den tillhör en grupp retinala sjukdomar som kallas bestrofinopatier, som också kan förekomma hos människor. Denna sjukdom orsakas av tre olika mutationer i BEST1-genen, som kodar för ett protein som kallas bestrofin 1, som är typiskt för näthinnan och som har lett till namngivningen av tre olika former av sjukdomen (cmr1, cmr2 och cmr3). Alla tre formerna är kliniskt mycket lika, men de två senare förekommer endast i en ras. cmr3 orsakas av mutationen c.1388del som resulterar i en förändring av läsramen och introducerar en ploughing codon vid aminosyra 490. Denna mutation kan finnas hos Lapp Sheepdog.

De mest drabbade raserna

Finsk lappfogde

Bibliografi

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.

Zangerl B, Wickström K, Slavik J,et al. Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis. 2010 Dec 16;16:2791-804.