Hundens multifokala retinopati 1

Canine multifocal retinopathy 1 är en ögonsjukdom som orsakas av c.73C>T-mutationen i bestrophin 1-genen och som orsakar degeneration i flera områden av näthinnan.

Symtom

Drabbade hundar uppvisar vanligtvis multipla bilaterala cirkulära multifokala områden med näthinneavlossning mellan 11 och 16 veckors ålder. Solbruna till orangebruna avlagringar ses under näthinnan. Degenerationen är långsam och leder vanligtvis inte till blindhet. De flesta hundar uppvisar inga synproblem, men i mer allvarliga fall kan det undantagsvis förekomma synstörningar.

Hantering av sjukdomar

Om din hund uppvisar några symtom bör du kontakta din veterinär för utvärdering.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Canine multifocal retinopathy 1 tillhör en grupp retinala sjukdomar som kallas bestrophinopathies, som också kan förekomma hos människor. Denna sjukdom orsakas av en mutation i BEST1-genen som kallas c.73C>T eller p.R25*, som ger ett för tidigt stoppkodon och drabbar raser som härstammar från mastifflinjen. BEST1-genen kodar för ett protein som kallas bestrophin 1 och som uttrycks i näthinnan och i mindre utsträckning i hjärnan. Detta protein fungerar som en jonkanal som reglerar intracellulärt kalcium.

De mest drabbade raserna

Boerboel
Amerikansk bulldogg
Engelsk bulldogg
Bullmastiff
Dogue de Bordeaux
Engelsk mastiff
Italiensk mastiff
Australisk herdehund
Pyrenéerisk bergshund

Bibliografi

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.