Hyperurikosuri (SLC2A9-gen)

Hyperurikosuri och hyperurikemi (HUU) är en sjukdom som kännetecknas av att uratstenar eller kristaller bildas i urinvägarna, vilket orsakar smärtsamma urinträngningar och blödningar.

Symtom

HUU yttrar sig hos hundar med symtom som ökad urineringsfrekvens, smärtsam urinering, blod i urinen, buksmärtor, kräkningar och minskad aptit. Hanar är mer mottagliga för att utveckla dödlig urinrörsobstruktion. Det är viktigt att vara uppmärksam på alla tecken på HUU hos hundar och omedelbart uppsöka veterinär vid misstanke om HUU.

Hantering av sjukdomar

Behandling av HUU hos hundar innebär vanligtvis en kombination av kostförändringar och medicinering för att minska urinsyranivåerna i urinen. För att uppnå detta rekommenderas en diet med låg purinhalt för att minska produktionen av urinsyra i kroppen. I allvarliga fall kan kirurgi vara nödvändigt för att avlägsna urinstenar.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Hyperurikosuri och hyperurikemi hos hundar kännetecknas av att uratkristaller eller stenar bildas i urinvägarna. SLC2A9-genen, som klassificeras som en medlem av glukostransportörfamiljen, har också identifierats som en urattransportör hos människor och möjligen hos hundar. En specifik mutation (c.563G>T) i proteinets femte transmembrandomän orsakar en aminosyrasubstitution (Cys188Phe) vid en mycket välbevarad rest. Denna förändring kan störa proteinets funktion och påverka urattransporten. Denna variant finns i homozygoti hos alla hundar av rasen dalmatiner, även om allelfrekvensen är lägre hos andra raser.

De mest drabbade raserna

Boerboel
Engelsk bulldogg
Dalmatiner
Tysk schäfer
Australisk schäfer
Spansk spaniel
Spansk vattenhund
Pomeranian
Russellterrier
Gigantisk schnauzer
Amerikansk staffordshire terrier
Svartrysk terrier
Weimaraner

Bibliografi

Bannasch D, Safra N, Young A,et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008 Nov;4(11):e1000246.