Hemofili B (F9-gen, Lhasa Apso)

Hemofili B eller faktor IX-brist är en genetisk sjukdom som påverkar blodets förmåga att koagulera ordentligt vid skada eller operation. Hos hundar är detta tillstånd mindre vanligt än hemofili A.

Symtom

Hundar som drabbas av hemofili kan drabbas av spontana blödningar som vanligtvis är ganska långvariga. Långvariga blödningar kan också uppstå efter operation eller muskel- eller ledskada. Blödningar i muskler och leder kan leda till svullnad och hälta, medan akut blodförlust kan leda till hypovolemisk chock. Eftersom F9-genen finns på X-könskromosomen uppvisar honor som bär på en kopia av en F9-mutation vanligtvis inga symtom, medan hanar uppvisar tecken. Svårighetsgraden beror på nivåerna av kvarvarande koagulationsaktivitet. Drabbade djur har mycket låga cirkulerande nivåer av faktor IX och bärarhonor har nivåer som är reducerade till ungefär hälften av det normala (40-60%).

Hantering av sjukdomar

Behandlingen av hemofili B inriktas på att kontrollera symtomen och förhindra allvarlig blödning. Upprepade transfusioner av helblod eller plasma krävs tills blödningen är under kontroll. Om du misstänker att din hund kan ha hemofili B är det viktigt att du tar den till en veterinär för korrekt diagnos och behandling.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett X-kromosombundet recessivt nedärvningssätt. Recessiv X-kromosombunden nedärvning innebär att tikar måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten (en från varje förälder) för att utveckla sjukdomen, medan hanhundar bara behöver en kopia av den muterade genen eller varianten från moderdjuret för att utveckla sjukdomen. Hanhundar uppvisar vanligtvis symtom på sjukdomen. Varje hanvalp som föds av en mutationsbärare har 50 % chans att ärva mutationen och därmed risken att utveckla sjukdomen. Tikar som inte bär på mutationen löper ingen ökad risk att få drabbade valpar. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Koagulationsprocessen involverar många olika proteiner, och brist på något av dessa proteiner kan orsaka blödningsrubbningar, t.ex. brist på faktor II (protrombin), faktor VII, faktor VIII och faktor IX. Brist på vitamin K, som också är en del av koagulationsprocessen, kan förvärra en koagulationsdefekt. Liksom hemofili A är hemofili B en X-kromosombunden recessiv sjukdom som har beskrivits hos minst 26 hundraser. Faktor IX-brist hos hundar av rasen Lhasa Apso orsakas av en komplex mutation, kallad c.548_553delinsT, som resulterar i ett för tidigt stoppkodon, vilket gör att ingen funktionell faktor IX produceras.

De mest drabbade raserna

Airedale terrier
Cairn terrier
Hovawart
Labrador retriever
Lhasa Apso
Rhodesian Crested Dog
Terranova

Bibliografi

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Mauser AE, Whitlark J, Whitney KM, Lothrop CD Jr. A deletion mutation causes hemophilia B in Lhasa Apso dogs. Blood. 1996 Nov 1;88(9):3451-5.