Hemofili A (F8-gen, Old English Shepherd)

Hemofili A är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen hos hundar. När en mutation uppstår i F8-genen, som producerar koagulationsfaktor VIII, förändras blodets koagulationsprocess, vilket ökar risken för okontrollerad blödning.

Symtom

Eftersom F8-genen finns på X-köns-kromosomen får kvinnor som bär på en kopia av en F8-mutation vanligtvis inga symtom, medan män får symtom. Svårighetsgraden beror på nivåerna av kvarvarande koagulationsaktivitet. När faktor VIII-aktiviteten är mindre än 5% uppträder symptomen vanligtvis efter födseln och är allvarligare. Spontan blödning i leder och läckage av blod in i kroppshålan förekommer och kan vara dödligt. Långvarig blödning från navelsträngen, tandköttet vid tandlossning och efter operation observeras också. Hundar med en faktor VIII-aktivitet på 5-10 % blöder vanligtvis inte spontant, men blöder mer än normalt efter skada eller operation.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen av hemofili A inriktas på att kontrollera symtomen och förhindra allvarliga blödningar. Behandlingen kräver upprepade transfusioner av helblod eller plasma tills blödningen har kontrollerats. Om du misstänker att din hund kan ha hemofili A är det viktigt att du tar den till en veterinär för korrekt diagnos och behandling.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett X-kromosombundet recessivt nedärvningssätt. Recessiv X-kromosombunden nedärvning innebär att tikar måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten (en från varje förälder) för att utveckla sjukdomen, medan hanhundar bara behöver en kopia av den muterade genen eller varianten från moderdjuret för att utveckla sjukdomen. Hanhundar uppvisar vanligtvis symtom på sjukdomen. Varje hanvalp som föds av en mutationsbärare har 50 % chans att ärva mutationen och därmed risken att utveckla sjukdomen. Tikar som inte bär på mutationen löper ingen ökad risk att få drabbade valpar. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Koagulationsprocessen involverar många olika proteiner, och brist på något av dessa proteiner kan orsaka blödningsrubbningar, t.ex. brist på faktor II (protrombin), faktor VII, faktor VIII och faktor IX. Brist på vitamin K, som också är en del av koagulationsprocessen, kan förvärra en koagulationsdefekt. Hos en engelsk schäferhund som hade drabbats av flera blödningar under de första månaderna av sitt liv identifierade Lozier et al. en mutation i F8-genen som kodar för koagulationsfaktor VIII, vilket orsakar svår hemofili A. Denna mutation, kallad c.177, är känd som koagulationsfaktor VIII-mutationen. Denna mutation, kallad c.1786C>T, ger ett för tidigt stoppkodon i proteinet.

De mest drabbade raserna

  • Boxer
  • Pudel
  • Cocker Spaniel
  • Golden Retriever
  • Sibirisk Husky
  • Belgisk Malinois
  • Tysk Schäferhund
  • Engelsk herdehund
  • Rhodesian Ridgeback
  • Miniatyrschnauzer
  • Irländsk setter
  • Weimaraner

Bibliografi

Lozier JN, Kloos MT, Merricks EP,et al. Severe Hemophilia A in a Male Old English Sheep Dog with a C→T Transition that Created a Premature Stop Codon in Factor VIII. Comp Med. 2016;66(5):405-411.

Känner du fortfarande inte till din hunds sanna natur?

Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.

starter

Raser + Fysiska egenskaper

Köp
advanced

Hälsa + Raser + Fysiska egenskaper

Köp
BLACK FRIDAY-kampanj Till och med 29 november Upp till -25% på våra DNA-tester för hundar.
Köp