Gomspalt

Gomspalt en kraniofacial anomali hos valpar som orsakar sprickor i gommen och onormal kommunikation mellan mun- och näshålorna.

Symtom

Drabbade valpar har en klyfta eller spricka i den hårda och mjuka gommen från födseln, vilket orsakar matningssvårigheter och hindrar dem från att växa i samma takt som sina kullsyskon. Dessutom kan mjölk passera in i luftvägarna under utfodringen, vilket ökar risken för infektioner, som i vissa fall kan äventyra deras överlevnad.

Hantering av sjukdomar

Om din hund uppvisar några symtom bör du kontakta din veterinär för utvärdering. Både medfödd och förvärvad gomspalt kan korrigeras genom kirurgi, och vid medfödd gomspalt är det lämpligt att operera vid tidig ålder, helst mellan 4-6 månader, men i allvarliga fall kan det vara nödvändigt att operera tidigare och valparna kan behöva särskild vård.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

DLX6-genen producerar en transkriptionsfaktor som uttrycks under utvecklingen och som, tillsammans med DLX5, är involverad i bildandet av kraniofaciala strukturer, innerörat, extremiteterna och hjärnan. Genen är viktig för differentieringen av kondrocyter (broskceller) och osteoblaster (celler som producerar benens extracellulära matrix). Studien av Wolf et al. visade att defekten kan orsakas av en insättning på 2056 bp (baspar) i en mycket välbevarad region av DLX6-genen som leder till att ett för tidigt stoppkodon bildas.

De mest drabbade raserna

Nova scotia duck tolling retriever

Bibliografi

Fiani N, Verstraete FJ, Arzi B. Reconstruction of Congenital Nose, Cleft Primary Palate, and Lip Disorders. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2016 Jul;46(4):663-75.

Wolf ZT, Leslie EJ, Arzi B,et al. A LINE-1 insertion in DLX6 is responsible for cleft palate and mandibular abnormalities in a canine model of Pierre Robin sequence. PLoS Genet. 2014 Apr 3;10(4):e1004257.