Glanzmanns trombasteni (ITGA2B-gen, Pyrenéerhund)

Glanzmanns trombasteni är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som påverkar trombocyternas funktion och orsakar blödningar. Den beror på en defekt i trombocyternas glykoprotein IIb/IIIa-receptor som gör att trombocyterna inte kan aggregera.

Symtom

Hundar med Glanzmanns trombasteni kan ha koagulationsproblem och blöda spontant eller efter mindre trauma, kirurgi eller tandbehandling. Kliniska tecken kan vara kraftiga blödningar, blåmärken, näsblod, blödande tandkött och anemi.

Hantering av sjukdomar

Behandling av Glanzmanns trombasteni hos hundar är inriktad på att lindra symtomen och förebygga blödningsepisoder. I allvarliga fall eller under operation kan transfusioner av blod eller trombocytkoncentrat vara nödvändiga. Dessutom är det viktigt att undvika mediciner som kan påverka trombocytfunktionen. Om du har en hund med denna sjukdom är det viktigt att rådfråga din veterinär om hur man hanterar symtomen och säkerställer korrekt vård.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Hos hundar med Glanzmanns trombasteni saknas trombocytaggregation som svar på ADP, trombin och kollagen, även om antalet trombocyter, trombocyternas morfologi och VWF-koncentrationen är normala. Denna sjukdom har bäst karakteriserats hos hunden Great Pyrenean. Den har också observerats hos otterhound och på senare tid hos två närbesläktade blandraser och en golden retriever. Lipscomb et al. observerade att Glanzmanns trombasteni hos hunden Great Pyrenees berodde på en mutation i ITGA2B-genen som kodar för alfa-subenheten i trombocytfibrinogenreceptorn som kallas integrin αIIbβ3. Detta integrin är avgörande för trombocytaggregation och blodproppsbildning. Mutationen c.1360_1373dup i ITGA2B-genen ger en 14 bp-insertion som resulterar i ett trunkerat protein.

De mest drabbade raserna

Golden retriever
Great Pyrenean
Mischling
Otterhound

Bibliografi

Boudreaux MK, Kvam K, Dillon AR,et al. Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol. 1996 Sep;33(5):503-11.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.

Lipscomb DL, Bourne C, Boudreaux MK. Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol. 2000 Nov;37(6):581-8.