Glanzmanns trombasteni (ITGA2B-gen, Otterhound)

Glanzmanns trombasteni är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som påverkar trombocyternas funktion och orsakar blödningar. Den beror på en defekt i trombocyternas glykoprotein IIb/IIIa-receptor som gör att trombocyterna inte kan aggregera.

Symtom

Hundar med Glanzmanns trombasteni kan få koagulationsproblem och blöda spontant eller efter mindre trauma, kirurgi eller tandbehandling. Kliniska tecken kan vara kraftiga blödningar, blåmärken, näsblod, blödande tandkött och anemi.

Hantering av sjukdomar

Behandling av Glanzmanns trombasteni hos hundar är inriktad på att lindra symtomen och förebygga blödningsepisoder. I allvarliga fall eller under operation kan transfusioner av blod eller trombocytkoncentrat vara nödvändiga. Dessutom är det viktigt att undvika mediciner som kan påverka trombocytfunktionen. Om du har en hund med denna sjukdom är det viktigt att rådfråga din veterinär om hur man hanterar symtomen och säkerställer korrekt vård.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Hos hundar med Glanzmanns trombasteni saknas trombocytaggregation som svar på ADP, trombin och kollagen, även om antalet trombocyter, trombocyternas morfologi och VWF-koncentrationen är normala. Denna sjukdom har bäst karakteriserats hos hunden Great Pyrenean. Den har också observerats hos otterhound och på senare tid hos två närbesläktade blandraser och en golden retriever. Boudreaux et al. visade att Glanzmanns trombasteni hos otterhound beror på c.1192G>C-mutationen i ITGA2B-genen som kodar för alfa-subenheten i trombocytfibrinogenreceptorn som kallas integrin αIIbβ3. Detta integrin är avgörande för trombocytaggregation och blodproppsbildning.

De mest drabbade raserna

Golden retriever
blandras
pyrenéerbergshund
utterhund

Bibliografi

Boudreaux MK, Catalfamo JL. Molecular and genetic basis for thrombasthenic thrombopathia in otterhounds. Am J Vet Res. 2001 Nov;62(11):1797-804.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A.Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.