Fucosidos hos hundar

Alfa-fukosidos är en lysosomal sjukdom som drabbar hundar och kännetecknas av allvarlig och progressiv neurologisk degeneration som orsakas av en brist på ett enzym som kallas alfa-L-fukosidas och som är involverat i nedbrytningen av komplexa sockerarter.

Symtom

Symtomen uppträder vanligtvis mellan 12 och 18 månaders ålder och omfattar balansförlust, muskelskakningar, cirkelrörelser, nystagmus, käkluckor, temperamentsförändringar, förlust av inlärda färdigheter, sväljsvårigheter, uppstötningar och viktnedgång.

Hantering av sjukdomar

Tyvärr finns det inget botemedel mot sjukdomen och symptomen är allvarliga och progressiva, vilket innebär att man i de flesta fall väljer att avliva djuret före 4 års ålder.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Canine alpha fucosidosis är en allvarlig neurodegenerativ sjukdom som drabbar hundar av rasen English springer spaniel. Den orsakas av en mutation i FUCA1-genen som producerar enzymet alfa-L-fukosidas, som finns i cellernas lysosomer och är involverat i nedbrytningen av komplexa sockerarter till mindre sockerarter. När detta enzym är defekt ackumuleras delvis smälta ämnen i vissa vävnader och organ och skadar särskilt hjärnan. Den molekylära defekten bakom fucosidos hos hundar beror på en deletion på 14 baspar i FUCA1-gensekvensen, vilket leder till ett läsramskifte och ett för tidigt stoppkodon som leder till ett trunkerat och instabilt enzym (Skelly et al., 1996).

De mest drabbade raserna

Engelsk springer spaniel

Bibliografi

Skelly BJ, Sargan DR, Herrtage ME,et al. The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet. 1996 Apr;33(4):284-8.

Story BD, Miller ME, Bradbury AM,et al. Canine Models of Inherited Musculoskeletal and Neurodegenerative Diseases. Front Vet Sci. 2020 Mar 11;7:80.