Fosfofruktokinasbrist

Fosfofruktokinas är ett viktigt enzym som hjälper till att metabolisera glukos i röda blodkroppar och muskler, vilket ger energi som behövs för fysisk aktivitet. När hundar har brist på fosfofruktokinas får de svårt att hålla sig aktiva på grund av otillräcklig glukosnedbrytning och energifrisättning.

Symtom

Symtom på fosfofruktokinasbrist kan vara muskelkramper, muskelsvaghet, trötthet och träningsintolerans. Efter träning, överdriven spänning och hypertermi kan drabbade hundar uppvisa hemoglobin och bilirubin i urinen, anemi, gulsot, letargi och aptitlöshet.

Hantering av sjukdomar

Hanteringen av denna sjukdom består av livsstilsanpassningar för att lindra symtomen. Detta kan innebära att begränsa motion och undvika stressiga situationer. Det finns inget definitivt botemedel mot fosfofruktokinasbrist, men hundar med detta tillstånd kan leva relativt friska liv och prognosen är god. Det är dock viktigt att du följer din veterinärs råd för att förhindra uppkomsten av symtom som är förknippade med tillståndet.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Fosfofruktokinasbrist hos hundar är en autosomal recessiv sjukdom som påverkar glukosmetabolismen och även förstör röda blodkroppar hos drabbade hundar, vilket leder till anemi. Det är en relativt vanlig sjukdom hos engelska springer spaniel. Den gen som ansvarar för att producera enzymet fosfofruktokinas är PFKM. Smith et al. identifierade att c.2228G>A-varianten av PFKM-genen ger en aminosyraförändring som resulterar i ett för tidigt stoppkodon och orsakar bristen.

De mest drabbade raserna

Amerikansk cocker spaniel
Engelsk cocker spaniel
Wachtelhund
Whippet

Bibliografi

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y,et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. 1996 Aug 16;271(33):20070-4.