Koko Genetics

Hundar med dystrofisk epidermolysis bullosa utvecklar ofta blåsor i områden med ökad friktion eller trauma, såsom tassar, ansikte, öron, mun och genitalier. Om tillståndet är milt förekommer blåsor ibland, men om EAD är allvarligt förekommer förutom blåsor även erosiva sår på de ovan nämnda områdena.

Symtom

Hundar med dystrofisk epidermolysis bullosa utvecklar ofta blåsor i områden med ökad friktion eller trauma, såsom tassar, ansikte, öron, mun och genitalier. Om tillståndet är milt förekommer blåsor ibland, men om EAD är allvarligt förekommer förutom blåsor även erosiva sår på de ovan nämnda områdena.

Hantering av sjukdomar

Det finns ingen behandling som kan förhindra att sjukdomen bryter ut, men man kan vidta åtgärder för att skapa en trygg och säker miljö för hunden genom att undvika föremål eller ytor som kan orsaka hudskador. Immunsuppressiva läkemedel som prednison och kortikosteroider hjälper också till att kontrollera symtomen.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

COL7A1-genen kodar för typ VII-kollagen, som är huvudkomponenten i de fibriller som förankrar epidermis till den underliggande dermis. Mutationer i COL7A1-genen kan resultera i defekt typ VII-kollagen, vilket leder till hudsjukdomar som dystrofisk epidermolysis bullosa. I rasen Golden Retriever har c.5716G>A-varianten identifierats, som består av en nonsensmutation som orsakar en substitution av glycin till serin vid position 1906 i det kodade proteinet. Den beskrivna varianten raderar ett restriktionsställe för Hae III-endonukleas. De Golden Retrievers som studerades hade en mild form av HD.

De mest drabbade raserna

Golden Retriever

Bibliografi

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A,et al. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1897-905.

Epidermolysis bullosa dystrophica (COL7A1-gen, Golden Retriever)