Dysplasi i kottar och stavar 3 (PDE6A-gen)

Cone-rod dysplasi typ 3 (CRD3) är en ögonsjukdom som orsakas av en mutation i PDE6A-genen, som är involverad i utvecklingen av fotoreceptorcellerna i näthinnan. Denna typ av retinal dysplasi är vanligast hos hundar av rasen Cardigan Welsh Corgi.

Symtom

Valpar med CRD3 visar vanligtvis tecken på synnedsättning under de första levnadsveckorna och symtomen utvecklas snabbt tills de blir blinda vid ungefär ett års ålder.

Hantering av sjukdomar

Tyvärr finns det inget botemedel mot kon- och stavdysplasi. Hanteringen av sjukdomen fokuserar på att hjälpa hundar att anpassa sig till sin synförlust, vilket kan inkludera att lära dem att svara på hörselintryck och ändra sin miljö för att göra den säker. Om din hund uppvisar några symtom bör du träffa din veterinär för en bedömning.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Tappar och stavar är de celler i näthinnan som känner av yttre ljus och överför informationen till hjärnan, där den tolkas till synintryck. Tapparna ansvarar för färgseende och fina detaljer i starkt ljus, medan stavarna är involverade i synen i svagt ljus. Vid stav- och tappdysplasi påverkas båda cellerna, vilket leder till en progressiv synförlust som utvecklas snabbt under de första månaderna av livet. Retinal dysplasi kan vara genetiskt betingad, men den kan också förvärvas och bero på andra faktorer, t.ex. virusinfektion. CRD3 orsakas av mutationer i PDE6A-genen, som kodar för alfa-subenheten i fosfodiesteras, ett enzym med tre subenheter som finns i fotoreceptorernas cellmembran där det är involverat i fototransduktionskaskaden. Här studerar vi c.1847del-varianten, identifierad av Petersen-Jones et al. hos Cardigan Welsh Corgi-hundar med CRD3, som resulterar i en nukleotiddeletion i PDE6A-gensekvensen.

De mest drabbade raserna

Cardigans Welsh Corgi

Bibliografi

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1637-44.

Petersen-Jones SM, Zhu FX. Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res. 2000 Jul;61(7):844-6.