Dysplasi i kottar och stavar 1a (PDE6B-gen)

Cone-rod dysplasi typ 1a (CRD1a) är en ögonsjukdom som orsakas av en mutation i PDE6B-genen, som är avgörande för den normala funktionen hos fotoreceptorceller (tappar och stavar) i näthinnan.

Symtom

Hundar med CRD1a visar vanligen tecken på synnedsättning vid 2-3 års ålder. Sjukdomsförloppet är vanligtvis långsamt. Till en början kan hunden ha svårt att se i svagt ljus, så kallad nattblindhet, men allteftersom sjukdomen fortskrider försämras synen på dagtid.

Hantering av sjukdomar

Tyvärr finns det inget botemedel mot kon- och stavdysplasi. Hanteringen av sjukdomen fokuserar på att hjälpa hunden att anpassa sig till sin synnedsättning, vilket kan innebära att lära den att reagera på auditiva signaler och att anpassa miljön för att göra den säker. Om din hund visar några symtom bör du uppsöka din veterinär för en bedömning.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Tappar och stavar är de celler i näthinnan som registrerar yttre ljus och överför informationen till hjärnan, där den tolkas till synintryck. Tappar ansvarar för färgseende och fina detaljer i starkt ljus, medan stavar är involverade i synen i svagt ljus. Vid stav- och tappdysplasi är båda cellerna drabbade, vilket leder till en progressiv synnedsättning som utvecklas snabbt under de första levnadsmånaderna. Dysplasi i näthinnan kan vara genetiskt betingad, men den kan också vara förvärvad och bero på andra faktorer, t.ex. virusinfektion. CRD1a orsakas av mutationer i PDE6B-genen, som kodar för beta-subenheten av fosfodiesteras, ett enzym i fotoreceptorernas cellmembran som är avgörande för dess medverkan i fototransduktionskaskaden. I det här fallet analyserade vi en variant i PDE6B-genen som identifierats i Sloughi-rasen. Denna variant innebär en insertion (c.2448_2449insTGAAGTCC) som orsakar införandet av ett stoppkodon, vilket resulterar i bildandet av ett protein som är trunkerat med 40 aminosyrarester. En variant i PDE6B-genen som är förknippad med utvecklingen av CRD1 har också beskrivits hos rasen irländsk setter.

De mest drabbade raserna

Sloughi

Bibliografi

Dekomien G, Runte M, Gödde R, Epplen JT. Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet Cell Genet. 2000;90(3-4):261-7.