Dysplasi i kottar och stavar 1 (PDE6B-gen)

Cone-rod dysplasi typ 1 (CRD1) är en ögonsjukdom som orsakas av en mutation i PDE6B-genen, som är avgörande för den normala funktionen hos fotoreceptorceller (tappar och stavar) i näthinnan.

Symtom

Hundar med CRD1 visar vanligtvis tecken på synförlust i tidig ålder, ofta mellan 4 veckor och det första levnadsåret. Till en början kan hundarna ha svårt att se i svagt ljus, så kallad nattblindhet, men när sjukdomen fortskrider förlorar de synen dagtid.

Hantering av sjukdomar

Tyvärr finns det inget botemedel mot kon- och stavdysplasi. Hanteringen av sjukdomen fokuserar på att hjälpa hundar att anpassa sig till sin synförlust, vilket kan inkludera att lära dem att svara på hörselintryck och ändra sin miljö för att göra den säker. Om din hund uppvisar några symtom bör du träffa din veterinär för en bedömning.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Tappar och stavar är de celler i näthinnan som känner av yttre ljus och överför informationen till hjärnan, där den tolkas till synintryck. Tapparna ansvarar för färgseende och fina detaljer i starkt ljus, medan stavarna är involverade i synen i svagt ljus. Vid stav- och tappdysplasi påverkas båda cellerna, vilket leder till en progressiv synförlust som utvecklas snabbt under de första månaderna av livet. Retinal dysplasi kan vara genetiskt betingad, men den kan också förvärvas och bero på andra faktorer, t.ex. virusinfektion. CRD1 orsakas av mutationer i PDE6B-genen, som kodar för betasubenheten av fosfodiesteras, ett enzym i fotoreceptorernas cellmembran som är avgörande för dess medverkan i fototransduktionskaskaden. Här analyserar vi specifikt mutationen c.2421G>A som ger ett för tidigt stoppkodon och ett förkortat protein som saknar den C-terminala ände som krävs för korrekt lokalisering i fotoreceptormembranet. Detta tillstånd förekommer hos vissa raser och är vanligast hos irländsk setter.

De mest drabbade raserna

Irländsk setter

Bibliografi

Suber ML, Pittler SJ, Qin N,et al. Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 May 1;90(9):3968-72.