Cranio-mandibulär osteopati (SLC37A2-genen)

Kraniomandibulär osteopati är en sjukdom som påverkar den normala utvecklingen av käk- och ansiktsbenen. Den berörda genen är SLC37A2, som kodar för ett nyckelprotein i glukosmetabolismen.

Symtom

Symtomen uppträder vanligtvis mellan två och tolv månaders ålder. Överdriven salivavsöndring är det vanligaste tecknet, även om vissa djur också får feber eller andra symtom, som depression eller apatilöshet. Andra varningstecken är tecken på ångest när djuret försöker äta, aptitlöshet, intermittent feber, svårigheter att öppna munnen, utstående ögon och svullnad i käken.

Hantering av sjukdomar

Även om det inte finns något definitivt botemedel mot denna sjukdom finns det vissa behandlingar som kan hjälpa till att lindra smärtan, t.ex. administrering av antiinflammatoriska läkemedel. I mer allvarliga fall kan kirurgi användas för att korrigera symtomen. Det är viktigt att notera att sjukdomen är självbegränsande och tenderar att förbättras när hunden blir äldre. Det överskott av ben som bildas i käken kanske dock inte försvinner helt och kan finnas kvar efter hundens första levnadsår.

Genetisk grund

Denna sjukdom nedärvs autosomalt dominant med ofullständig penetrans. Autosomal dominant nedärvning innebär att hundar bara behöver ärva en kopia av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Ofullständig penetrans uppstår när inte alla hundar som bär på mutationen utvecklar sjukdomen eller när symtomen varierar i svårighetsgrad från hund till hund. Varje valp som föds av en förälder som bär på en kopia av mutationen har 50 procents chans att ärva en kopia av mutationen och löpa risk att utveckla sjukdomen. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Kraniomandibulär osteopati är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i SLC37A2-genen. Denna gen verkar spela en viktig roll i glukoshomeostasen hos nyckelceller som är involverade i osteogenes. En synonym variant har beskrivits i exon 15 av SLC37A2-genen som består av substitution av ett C för ett T (c.1332 C>T). Trots att det är en synonym mutation eliminerar den muterade T-allelen ett potentiellt bindningsställe för ASF/SF-2-splicingfaktorn. En studie av Letko et al (2020) identifierade i rasen Basset Hound en annan variant i heterozygoti i SCL37A2-genen, som sannolikt är patogen (c.1446+1G>A). Denna variant ingår dock inte i vårt test.

De mest drabbade raserna

Cairn Terrier
Skotsk Terrier
West Highland White Terrier

Bibliografi

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK,et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037.

Letko A, Leuthard F, Jagannathan V,et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020 Feb 4;11(2):163.