Cerebellär hypoplasi

Cerebellär hypoplasi är en sjukdom som påverkar utvecklingen av lillhjärnan hos hundar och leder till icke-progressiv cerebellär ataxi.

Symtom

Symtom på cerebellär hypoplasi uppträder vanligtvis vid 6 veckors ålder hos valpar och omfattar okoordinerade ryckiga rörelser, balansförlust och kraftiga skakningar, särskilt vid viljestyrda rörelser. Kramper och nystagmus kan också förekomma. Lyckligtvis visar hundar med detta tillstånd vanligtvis inga tecken på smärta eller obehag.

Hantering av sjukdomar

Det finns för närvarande inget botemedel mot cerebellär hypoplasi. Behandling innebär i allmänhet att hantera symtomen och tillhandahålla en säker miljö som minimerar risken för skador på grund av bristande koordination och balans. I vissa fall kan hundar med cerebellär hypoplasi leva ett relativt normalt liv med lämplig vård och stöd.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Lillhjärnan är den del av hjärnan som reglerar rörelsekontroll och koordination. Vid cerebellär hypoplasi, även känd som Dandy-Walker-missbildning, utvecklas nervcellerna i lillhjärnan inte som de ska, vilket påverkar balans och koordination. Hos hundar kan cerebellär hypoplasi vara relaterad till parvovirusinfektion i livmodern och i vissa fall är den ärftlig och orsakas av förändringar i VLDLR-genen. VLDLR-genen kodar för lipoproteinreceptorn med mycket låg densitet och utgör tillsammans med apolipoprotein E-receptor 2 (APOER2) en del av reelin-signalvägen som styr processen för neuroblastmigration till hjärnbarken och in i lillhjärnan. Om dessa receptorer är förändrade migrerar inte neuroblasterna (som kommer att ge upphov till nervceller) normalt och nervsystemet utvecklas inte som det ska. Gerber et al. identifierade den VLDLR-mutation som orsakar sjukdomen hos hundar av rasen eurasier. De observerade att hundar med två kopior av mutationen c.1713del producerar ett afunktionellt VLDLR-protein.

De mest drabbade raserna

Eurasien

Bibliografi

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ,et al. Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0117670.

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V,et al. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917.