Cerebellär ataxi

Ataxi är ett tillstånd som orsakar okoordinerade rörelser som kan bero på flera orsaker. När det beror på genetik kan det orsakas av förekomsten av mutationer i generna GRM1, RAB24, SEL1L, CAPN1 och KCNJ10, av vilka vissa är specifika för vissa hundraser.

Symtom

Sjukdomen visar sig vanligtvis mellan 6 månaders och 4 års ålder. Drabbade hundar utvecklar uttalad hypermetri, en trunkal svajning och intentionstremor. Andra symtom som kan förekomma är minskad muskeltonus och svaghet, minskade reflexer och bristande koordination av huvudrörelser. Med tiden kan sjukdomen utvecklas till allvarliga gångstörningar, inklusive oförmåga att gå eller stå utan hjälp.

Hantering av sjukdomar

Om en hund uppvisar symtom på cerebellär ataxi eller något annat neurologiskt tillstånd är det viktigt att uppsöka veterinär så snart som möjligt för en fullständig klinisk utvärdering. Förutom att bedöma gången och utföra neurologiska tester, reflex- och känseltester kan veterinären rekommendera ytterligare diagnostiska tester. Ärftliga och medfödda obalanser kan inte botas, men i många fall kan behandling bidra till att förbättra livskvaliteten för den drabbade hunden.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

RAB24-genen producerar ett autofagi-associerat protein, ett protein som är viktigt för intracellulär trafik, som fungerar som ett GTPas och som finns i flera organismer, inklusive människor. Den enskilda nukleotidpolymorfism eller SNP som vi analyserar här finns i RAB24-genen. Denna variant resulterar i en aminosyraförändring av en glutamin (Q) till en prolin (P) vid position 38 (p.Q38P) och observerades först av Angler et al. som den orsakande mutationen för ärftlig ataxi hos Old English Sheepdog- och Gordon Setter-hundar.

De mest drabbade raserna

Äldre engelsk herdehund
Gordon Setter

Bibliografi

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G,et al. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb 6;10(2):e1003991.