Centronukleär myopati 2

BIN1-relaterad centronukleär myopati 2 är en muskelsjukdom som drabbar muskelfibrer av typ 2.

Symtom

Centronukleära myopatier kännetecknas av muskelsvaghet, träningsintolerans, muskelatrofi, dominans av typ 1-muskelfibrer och avvikande positionering av kärnor och mitokondrier. De första symtomen uppträder vanligtvis mellan 6 och 8 månaders ålder och förvärras under sjukdomens gång, vilket leder till allvarlig muskelsvaghet.

Hantering av sjukdomar

Tillgängliga behandlingar fokuserar på att lindra symtomen. Avlivning tillgrips ofta när allvarlig muskelförsvagning uppstår. Om din hund uppvisar några symtom bör du kontakta din veterinär för utvärdering.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Genen BIN1 kodar för proteinet amphiphysin 2, som är involverat i intracellulär membranhandel och membranomvandling i olika celltyper. I muskler kan det vara involverat i bildandet av T-tubuli (tvärgående tubuli), som är invaginationer av muskelcellmembran eller sarkolemma, och som är regelbundet arrangerade mellan myofibriller i tvärstrimmig muskel. Mutationer i BIN1 har förknippats med två olika muskelsjukdomar: centronukleär myopati och myotonisk dystrofi. Den specifika muskelfunktionen hos amfiphysin 2 och de patologiska mekanismer som ligger till grund för muskelsjukdomarna är dock inte väl kända. I studien av Böhm et al. visades att c.786-2A>G-mutationen i BIN1-genen kan orsaka centronukleär myopati hos grand danois.

De mest drabbade raserna

  • Great Dane

Bibliografi

Böhm J, Vasli N, Maurer M,et al. Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy. PLoS Genet. 2013 Jun;9(6):e1003430.

Känner du fortfarande inte till din hunds sanna natur?

Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.

starter

Raser + Fysiska egenskaper

Köp
advanced

Hälsa + Raser + Fysiska egenskaper

Köp
Särskilt julerbjudande Endast till och med 30 december Använd vår kupong XMAS15
Köp